Ehlers-Danlos综合征Ehlers-Danlos syndrome
编码LD28.1
子码范围LD28.10 - LD28.1Z
关键词
索引词Ehlers-Danlos syndrome
同义词cutis hyperelastica、Ehlers-Danlos syndrome NOS、EDS - [Ehlers-Danlos syndrome]、皮肤弹性过度症、埃勒斯-当洛斯综合征、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂、皮肤毛细管破裂、埃-当二氏综合征、弹力过渡性皮肤、弹力皮肤、艾-唐综合征、Ehlers-Danlos综合征NOS [possible translation]、EDS[Ehlers-Danlos综合征] [possible translation]
缩写EDS
别名Ehlers-Danlos综合征、EDS综合征、埃勒斯-丹洛斯综合征、埃勒斯-当洛斯病、埃勒斯-当洛斯综合症
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
MG30.31结构改变引起的慢性继发性肌肉骨骼疼痛Ehlers-Danlos综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组遗传性结缔组织疾病，由胶原蛋白或其他细胞外基质相关蛋白的合成或结构缺陷引起。其特征为多系统受累，尤其是皮肤、关节、血管和内脏器官。典型表现包括皮肤过度伸展、易损伤、关节过度活动、组织脆弱性增加及伤口愈合异常。根据致病基因和临床表型，EDS可分为13种亚型（如经典型、血管型、过度活动型等），各亚型在遗传模式、严重程度和并发症风险上存在差异。
病因学特征
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遗传机制：
- 多数EDS亚型为常染色体显性遗传（如经典型EDS由COL5A1/COL5A2突变引起，血管型EDS由COL3A1突变引起），少数为隐性遗传（如TNXB相关类经典型EDS）。
- 基因突变直接影响胶原蛋白的合成、修饰或细胞外基质的稳定性，导致结缔组织结构完整性破坏。
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病理生理基础：
- 胶原代谢异常：胶原纤维的数量减少或结构异常（如Ⅲ型胶原缺陷导致血管脆性增加），削弱组织的机械强度和弹性。
- 细胞外基质紊乱：除胶原蛋白外，原纤维蛋白、蛋白聚糖等成分的异常可能参与特定亚型的病理过程（如Tenascin-X缺乏影响基质交联）。
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多系统受累机制：
- 结缔组织广泛分布于全身，导致皮肤、血管、内脏、骨骼肌肉系统的功能障碍。
病理机制
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皮肤改变：
- 皮肤过度伸展、脆弱，轻微创伤可致裂伤；愈合后常形成萎缩性瘢痕（如“香烟纸”样瘢痕）。
- 真皮层胶原排列紊乱，弹性纤维异常，皮下血管易破裂导致瘀斑。
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关节病变：
- 关节过度活动源于韧带和关节囊松弛，易引发慢性脱位、关节退行性变及肌筋膜疼痛综合征。
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血管及内脏风险：
- 血管型EDS因Ⅲ型胶原缺陷导致动脉瘤、自发性血管破裂；肠道和子宫破裂风险显著增加。
临床表现
- 症状特征：
- 皮肤表现：皮肤柔软、高弹性，易擦伤；萎缩性瘢痕和假性肿瘤常见于经典型EDS。
- 关节问题：全身性关节过度活动（Beighton评分≥5/9），伴慢性疼痛和早发性骨关节炎。
- 血管并发症（特定亚型）：自发性动脉夹层、器官破裂（如脾、肠）、气胸等。
- 其他表现：自主神经功能障碍、胃肠动力异常（如胃轻瘫）、盆底功能障碍及脊柱侧凸。
参考文献：《Molecular Biology and Genetics of Ehlers-Danlos Syndrome》, 《Clinical Features and Management of the Ehlers-Danlos Syndromes》, 《The Ehlers–Danlos Society Clinical Practice Guidelines for Physical Therapy in the Management of Pain in EDS and HSD》。