大肠神经节细胞未成熟症Immature ganglionosis of large intestine

关键词

大肠神经节细胞未成熟症 (LB16.2) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 持续性或间歇性的严重便秘：

   • 患者常表现为出生后不久即开始的严重便秘，常伴有腹胀（70%-90%）。

2. 食欲下降：

   • 长期腹胀及排便困难导致进食意愿降低（50%-70%）。

3. 呕吐：

   • 严重便秘可能导致功能性肠梗阻，引发呕吐（40%-60%）。

其他可能症状

1. 肛裂等肛门并发症：

   • 排便困难可导致肛周损伤，以肛裂为主（30%-50%）。

2. 营养吸收不良及体重增长缓慢：

   • 慢性便秘可能影响营养摄入和吸收，导致生长发育迟滞（20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 腹部膨隆：

   • 腹部视诊可见膨隆，触诊可及结肠内粪块（80%-90%）。

2. 直肠指检异常：

   • 直肠指检可见直肠壶腹空虚或少量硬便，近端结肠粪块堆积（70%-80%）。

3. 肠鸣音减弱：

   • 腹部听诊示肠蠕动减少（60%-80%）。

非典型体征

1. 脱水体征：
   • 严重呕吐或液体摄入不足时，可能出现皮肤弹性下降、黏膜干燥（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 病理学诊断

   • 全层肠壁活检：可见肠神经节细胞存在但发育不成熟（检出率：约80%-90%）。

2. 血常规

   • 白细胞计数升高：并发肠道炎症时可见（阳性率：约50%-70%）。

3. 影像学表现

   • 腹部X线平片：结肠显著扩张伴气液平面（异常率：约90%-95%）。
   • 钡灌肠造影：可见结肠移行区（异常率：约80%-90%）。
   • 超声检查：显示结肠肠腔扩张伴肠壁增厚（敏感性约80%-90%）。

注：临床表现因个体差异而异。早期诊断和治疗对于改善预后非常重要。如果怀疑此病，建议尽快就医进行详细检查。