先天性上睑下垂Congenital ptosis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性上睑下垂的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性上睑下垂（Congenital blepharoptosis）是一种眼部发育异常，表现为出生时即存在上眼睑抬举无力或不能完全抬起的情况。这种疾病可导致眼睑部分或全部遮盖瞳孔区域，影响视觉功能和外观。先天性上睑下垂可以是单侧或双侧，并且其严重程度不一，从轻微到重度不等。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 先天性上睑下垂可能具有遗传倾向。如果家族中有类似病例，患病风险会增加。某些情况下，它可能是由于显性遗传基因突变所引起。

2. 眼部发育异常：

   • 在胚胎期，眼部组织尤其是提上睑肌（levator palpebrae superioris muscle）发育过程中出现障碍，导致肌肉结构异常或功能不全，从而引发上睑下垂。
   • 除了提上睑肌外，Mueller平滑肌的功能缺陷也可能参与其中，该肌肉在睁眼动作中起辅助作用。

3. 神经肌肉疾病：

   • 尽管极为罕见，某些先天性神经肌肉病如先天性肌无力综合征（Congenital Myasthenic Syndromes, CMS）可能伴随上睑下垂症状。CMS是由神经肌肉接头相关基因突变引起的遗传性疾病。

4. 其他相关因素：

   • 母体怀孕期间暴露于特定致畸物质可能间接影响胎儿眼部发育。
   • 某些综合征如Marcus-Gunn下颌-瞬目综合征（表现为下颌运动时眼睑异常上抬）属于特殊类型的先天性上睑下垂。

病理机制

1. 提上睑肌功能障碍：

   • 提上睑肌是负责上眼睑开合的主要肌肉。当此肌肉发育不良伴肌纤维数量减少或排列紊乱时，会导致上睑无法正常抬起。
   • 肌肉纤维化或脂肪浸润可能进一步削弱提上睑肌的功能。

2. 视觉发育障碍：

   • 严重的上睑下垂遮挡瞳孔区光线，可能阻碍婴幼儿期视觉通路的正常发育。
   • 未及时治疗的儿童患者可能继发形觉剥夺性弱视（amblyopia）。

临床表现

1. 外观特征：

   • 上眼睑下垂覆盖角膜上缘超过2mm，睑裂高度减小。
   • 常伴额肌代偿性收缩导致眉毛上抬，形成特征性"仰视"面容。

2. 功能影响：

   • 单侧发病时可出现头位代偿（如仰头视物），双侧严重病例可能导致视野范围显著受限。
   • 长期眼睑遮挡可能影响角膜曲率发育，但与弱视相比，屈光异常并非主要并发症。

参考文献：以上信息基于对先天性上睑下垂相关文献资料的整理与分析。具体诊断及治疗建议应由专业眼科医生根据患者具体情况给出。