丝状睑缘粘连Ankyloblepharon filiforme adnatum

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

丝状睑缘粘连的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

丝状睑缘粘连（Ankyloblepharon filiforme adnatum）是一种罕见的先天性眼睑发育异常，表现为上下眼睑边缘之间存在一条或多条细长的纤维性组织带，导致眼睑不能完全张开。这些粘连可单侧或双侧发生，可为单一或多发，限制眼睑正常开合功能。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 多数为散发病例，但可伴随某些综合征（如外胚层发育不良、Hay-Wells综合征），提示遗传相关性。
   • 部分家族性病例报道表明可能存在常染色体显性或隐性遗传模式，但具体致病基因尚未完全明确。

2. 胚胎发育异常：

   • 主要与胚胎期眼睑分离过程异常相关。正常情况下，妊娠第5-7月时眼睑从鼻侧向颞侧逐步分离，若此过程中断则形成粘连。
   • 异常可能与外胚层间充质组织分化缺陷或局部上皮-间质相互作用失调有关。

3. 环境及其他因素：

   • 母体妊娠期接触致畸物质（如沙利度胺、电离辐射）可能与发病相关，但证据有限。
   • 无明确证据支持感染或化学物质直接致病，但可能作为潜在协同因素。

病理机制

1. 组织学改变：

   • 粘连带由致密胶原纤维束构成，偶见毛细血管及成纤维细胞，表面覆盖复层鳞状上皮，与睑缘组织结构连续。

2. 生理影响：

   • 眼睑活动受限可导致角膜暴露、泪膜分布异常，继发干眼症或角膜溃疡。
   • 严重粘连可压迫眼球，影响视轴发育，导致形觉剥夺性弱视。

临床表现

1. 外观特征：

   • 出生时即见眼睑间纤细的膜状或索状粘连，多位于睑缘中内1/3交界处。

2. 视觉功能障碍：

   • 轻度病例仅轻微限制睑裂宽度，重度者可致睑裂长度不足10mm，显著影响视野及视觉发育。

3. 其他伴随症状：

   • 可合并先天性无泪腺、泪道闭锁或睫毛乱生。若伴外胚层发育不良，可同时出现缺牙、毛发稀疏等全身表现。

参考文献：《眼科学》教材及相关专业期刊论文。上述信息基于现有医学知识总结，具体诊疗需结合临床评估并由眼科医师指导。