其他特指的眼睑结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of eyelids

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的眼睑结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的眼睑结构发育异常是指除常见眼睑结构异常（如上睑下垂、睑内翻、睑外翻等）之外，一些较为罕见或特殊类型的眼睑发育缺陷。这些异常可能涉及眼睑的形态、大小、位置和功能等多个方面，并且可能单独出现或与其他眼部或全身性发育障碍共存。该类目涵盖了多种具体病症，例如先天性无眼睑、单侧或双侧无睑畸形、先天性睑裂狭小（包括单侧和双侧）、睑裂增大、睑赘皮、双行睫以及特定综合症如Marfan综合症可能合并上睑下垂、高度近视及晶状体异位等表现。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 许多其他特指的眼睑结构发育异常具有遗传背景，可能是由特定基因突变引起。例如，某些类型的先天性无眼睑或睑裂狭小可遵循常染色体显性或隐性遗传模式。遗传变异影响了胚胎期眼睑形成过程中的关键分子通路，导致最终结构上的异常表现。

2. 环境暴露：

   • 母亲在怀孕期间接触致畸物质（如酒精、烟草、沙利度胺等药物）或遭受感染（如风疹病毒、弓形虫感染），均可能干扰胎儿眼睑及相关组织的正常发育，从而导致出生时即存在的结构异常。

3. 胚胎发育异常：

   • 在胚胎发育过程中，若眼睑及其相关结构未能按照预定程序分化和生长，则可能出现各种形式的眼睑发育问题。例如，羊膜带综合征可能导致睑缘部呈现三角形缺损凹陷，形成临床可见的睑裂或睑缺损。

4. 多因素致病：

   • 很多情况下，其他特指的眼睑结构发育异常是遗传倾向与外部环境条件共同作用的结果。此外，某些染色体异常疾病（如13三体综合征）也可能伴随有眼睑发育方面的特殊表现，作为其整体表型的一部分。

病理机制

• 先天性无眼睑：由于胚胎时期眼睑板发育完全缺失，导致角膜缺乏保护机制，需早期手术干预以防止角膜溃疡及穿孔。
• 单侧或双侧无睑畸形：眼睑组织部分或全部缺失，常合并邻近组织发育异常（如泪道系统缺陷），需通过眼睑再造术恢复功能。
• 先天性睑裂狭小：眼睑水平径或垂直径发育不足，严重者可导致形觉剥夺性弱视，需根据程度选择保守治疗或眦成形术。
• 睑裂增大：眼轮匝肌张力异常或眦韧带松弛导致睑裂开度过大，需注意角膜暴露性病变的早期预防。
• 睑赘皮：多余皮肤皱褶覆盖于眼睑缘，可能加重睑内翻倾向，需与单纯性内眦赘皮进行鉴别诊断。
• 双行睫：睑板腺开口处异常生长第二排睫毛，机械性刺激可引发角膜上皮糜烂，需根据严重程度选择电解术或手术治疗。
• 综合症相关异常：如Marfan综合症患者可合并上睑下垂、高度近视及晶状体异位等多系统表现，需通过基因检测明确诊断并制定个体化治疗方案。

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