先天性眼睑退缩Congenital eyelid retraction

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性眼睑退缩的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性眼睑退缩是一种少见的眼科发育异常，表现为出生时即存在的上眼睑位置异常抬高，导致睑缘不能正常覆盖角膜上缘，从而暴露部分角膜及上方巩膜。这种情况可单侧或双侧发生，常伴有眼睑闭合不全及其他眼部结构异常。在临床上，主要由于上睑提肌复合体及其神经支配的先天性发育异常所致。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 主要与胚胎期上睑提肌、Müller肌及其支配神经的发育异常相关。上睑提肌纤维化或肌筋膜结构异常可导致眼睑收缩功能障碍，引发病理性退缩。
   • 多数病例为散发性，少数可呈现家族聚集性，提示可能存在遗传因素，但目前尚未明确特异性致病基因。

2. 解剖学基础：

   • 眼睑的正常位置依赖皮肤、肌肉、结缔组织及支持韧带的协调作用。上睑提肌发育异常或Whitnall韧带附着点变异可破坏眼睑运动平衡，导致提肌功能亢进。
   • Müller肌作为辅助提睑肌，其交感神经支配异常可能加重退缩程度，尤其在觉醒状态下更为显著。

3. 伴随症状及相关疾病：

   • 可能合并先天性眼外肌纤维化综合征、Marcus-Gunn综合征等神经肌肉异常疾病。
   • 重度病例常伴发暴露性角膜炎、角膜溃疡等继发病变，轻度病例可表现为间歇性眼睑闭合不全及眼部刺激症状。

病理机制

1. 眼睑动力学失衡：

   • 上睑提肌及Müller肌的异常纤维化导致肌张力增高，在静息状态下仍维持异常抬高的眼睑位置
   • Whitnall韧带等支持结构的解剖变异限制了眼睑的自然回落，形成病理性提睑状态

2. 神经调控异常：

   • 动眼神经核发育异常可能导致提睑肌群神经支配失衡，出现异常肌肉收缩
   • 交感神经系统过度兴奋可能通过Müller肌加剧退缩程度，形成特征性的"瞪视"外观

临床表现

1. 典型体征：

   • 上睑缘位于或高于角膜上缘，下方巩膜暴露（Dalrymple征），睑裂垂直径异常增大
   • 眼睑闭合时可见闭合不全（兔眼征），长期暴露导致结膜充血、角膜上皮缺损等继发改变

2. 视觉影响：

   • 严重病例因角膜持续暴露导致视力下降，儿童患者可能继发形觉剥夺性弱视
   • 异常眼睑位置可能引起代偿性额肌收缩，导致额纹加深等继发性面容改变

参考文献：