耳结构发育异常致听力障碍Structural developmental anomalies of ear causing hearing impairment

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

耳结构发育异常致听力障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

耳结构发育异常致听力障碍是指在胚胎期或胎儿期，由于耳朵各部分（包括外耳、中耳和内耳）未能按照正常模式发育所引起的听力损失情况。这类异常通常属于先天性缺陷，影响声音传导路径的有效运作，导致不同程度的听力下降。根据受影响的具体解剖位置不同，可以细分为传导性听力损失（主要涉及外耳或中耳问题）以及感音神经性听力损失（与内耳或听神经损伤相关）。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 由特定基因突变导致，这些变异可能单独作用或者与其他环境因素相互作用，从而干扰正常的耳部发育过程。例如，某些综合征型遗传病（如Treacher Collins综合症、Waardenburg综合症）常伴有耳廓、外耳道、中耳甚至内耳的畸形。

2. 非遗传因素：

   • 母孕期感染：妊娠期间母亲遭遇风疹病毒、巨细胞病毒等感染，可能会损害胎儿耳结构的正常发育。
   • 致畸药物或毒素暴露：孕妇使用沙利度胺、异维A酸等明确致畸药物，或接触某些环境毒素，可能导致耳部结构缺陷。
   • 机械性压迫：子宫内异常压力（如羊水过少、胎儿体位异常）可能干扰耳部器官的形态发育。
   • 代谢障碍：母亲患有未控制的糖尿病等代谢疾病，可能影响胎儿耳部及其他器官的发育。
   • 营养不良：妊娠早期关键营养素（如叶酸、维生素A）缺乏可能阻碍耳结构的正常形成。

3. 特定类型的耳结构异常：

   • 小耳畸形（Microtia）表现为一侧或双侧耳廓发育不全，常合并外耳道闭锁；无耳畸形（Anotia）则指外耳结构完全缺失。
   • 听骨链异常，包括锤骨、砧骨、镫骨形态异常或融合，导致声波传导障碍。
   • 内耳畸形如前庭导水管扩大症、Michel畸形（内耳完全未发育）或Mondini畸形（耳蜗发育不全），影响听觉与平衡功能。
   • 外耳道闭锁（Atresia）指外耳道先天性狭窄或完全闭合，阻碍声波传入中耳。

病理机制

1. 结构异常导致的功能障碍：

   • 外耳或中耳解剖异常（如外耳道闭锁、听骨链中断）会阻碍声波的有效传导，引发传导性听力损失。
   • 内耳结构畸形（如耳蜗发育异常）可破坏毛细胞对机械振动的感知及神经信号转换，导致感音神经性听力损失。

2. 复合型听力损失：

   • 当外耳/中耳与内耳同时存在结构异常时，可能表现为传导性与感音神经性听力损失的叠加效应。

临床表现

• 婴幼儿期主要表现为对声音反应迟钝、语言发育延迟，严重者可能出现言语功能缺失。
• 合并内耳前庭异常者可能出现平衡功能障碍，表现为学步延迟或步态不稳。
• 单纯外耳畸形（如轻度小耳症）若未累及中耳或内耳，可能仅有外观异常而无显著听力下降。

参考文献：上述内容基于对现有医学资料的研究总结而成，并非直接引用任何单一来源。具体研究细节请参阅相关专业书籍及期刊文章。