其他特指的耳结构性发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the ear
编码LA2Y
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the ear、其他特指的耳结构性发育异常、移位耳、耳廓后旋、并耳
缩写其他特指耳结构性发育异常
别名外耳发育异常、中耳发育异常、内耳发育异常、先天性耳结构异常
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA01U5 耳
XA1BZ8耳轮尾XA9E26耳廓皮肤XA0TW7耳垂XA44P4听觉前庭XA3UT7中耳的结缔组织和其他软组织XA9A86耳轮脚XA3UC1外耳道XA96Q7对耳轮脚XA3KB2鼓室XA57R3内耳XA6NU1反螺旋窝XA4DV9耳后沟XA5GS5外耳道口XA7AB8耳轮棘XA0JV0耳蜗XA6ZY7内耳道XA3MS6半规管XA3S47耳廓后表面XA5KM5耳甲艇XA0G74中耳XA0H47耳舟隆起XA9M10螺旋顶点XA2N71耳屏XA4E71耳廓XA0L54迷路XA5LW2耳廓舟状窝XA8VK6三角窝隆起XA08X4鼓膜XA8W55耳廓耳甲XA9RH9乳突窦XA16S6前庭窗XA7V14对耳轮XA7RR9对耳屏XA6B58耳轮XA6ZY6外耳XA6KW8耳甲隆起XA8D58耳廓耳甲腔XA5VK5耳屏间切迹XA3RC6耳廓三角窝XA5K66盯聍腺XA7XY6咽鼓管其他特指的耳结构性发育异常的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
其他特指的耳结构性发育异常是指在胚胎发育过程中，由于某些原因导致耳朵结构出现异常但不属于常见类型（如小耳畸形、副耳等）的一系列先天性缺陷。这些异常可能涉及外耳、中耳或内耳的不同部分，并且可能表现为形态畸形或结构缺失。具体的临床表现包括但不限于耳廓移位、耳廓后旋畸形、耳部融合异常等。
二、医学定义
从医学角度来看，其他特指的耳结构性发育异常是由于在胚胎发育过程中特定阶段耳组织形成过程受到干扰而引发的一种疾病状态。这种干扰可能源于遗传因素、环境暴露或其他未知原因。根据受影响的具体部位，可以细分为：
- 外耳发育异常：主要指耳廓和/或外耳道的形态畸形及功能障碍（如耳廓发育不良）。
- 中耳发育异常：包括听小骨链畸形、鼓室分隔异常等情况。
- 内耳发育异常：例如先天性耳蜗畸形（如Mondini畸形）或前庭导水管扩大。
三、病因：遗传学机制
-
遗传因素：
- 多数为散发病例，但部分病例具有家族史，提示某些类型可能与遗传模式相关，如常染色体显性遗传（如鳃耳肾综合征）或隐性遗传。
- 部分基因突变已被证实与耳结构发育相关，包括EYA1、SIX1、CHD7等。
-
多因素遗传：
- 耳结构发育涉及多基因调控网络及基因-环境交互作用，单一基因缺陷通常不足以导致复杂表型。
四、病因：环境及其他因素
-
母孕期暴露：
- 已知风险因素包括风疹病毒感染、致畸药物（如沙利度胺、异维A酸）、酒精暴露及妊娠期糖尿病等代谢异常。
-
其他潜在风险因子：
- 孕期营养不良、高龄妊娠等因素可能间接干扰胎儿耳部发育。
依据来源：默沙东诊疗手册、UpToDate临床数据库、OMIM基因数据库及相关医学文献。
以上内容综合了当前可获取的专业资料，旨在提供关于其他特指的耳结构性发育异常较为全面的理解。对于具体患者的诊断和治疗方案，请咨询专业医生以获得个性化指导。