未特指的耳结构发育异常致听力障碍Unspecified Structural developmental anomalies of ear causing hearing impairment
编码LA22.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of ear causing hearing impairment、未特指的耳结构发育异常致听力障碍、耳结构发育异常致听力障碍、先天性耳畸形致听力障碍、先天性耳畸形致传导性听力损失
缩写未特指耳结构发育异常致听力障碍、先天性耳畸形致听力损失
别名先天性耳结构异常致听力下降、先天性耳部畸形导致的听力障碍、先天性耳结构发育不良引起听力问题、未特指耳畸形致听力障碍、Unspecified-congenital-ear-structure-abnormality-causing-hearing-impairment
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
耳
XA1BZ8耳轮尾XA9E26耳廓皮肤XA0TW7耳垂XA44P4听觉前庭XA3UT7中耳的结缔组织和其他软组织XA9A86耳轮脚XA3UC1外耳道XA96Q7对耳轮脚XA3KB2鼓室XA57R3内耳XA6NU1反螺旋窝XA4DV9耳后沟XA5GS5外耳道口XA7AB8耳轮棘XA0JV0耳蜗XA6ZY7内耳道XA3MS6半规管XA3S47耳廓后表面XA5KM5耳甲艇XA0G74中耳XA0H47耳舟隆起XA9M10螺旋顶点XA2N71耳屏XA4E71耳廓XA0L54迷路XA5LW2耳廓舟状窝XA8VK6三角窝隆起XA08X4鼓膜XA8W55耳廓耳甲XA9RH9乳突窦XA16S6前庭窗XA7V14对耳轮XA7RR9对耳屏XA6B58耳轮XA6ZY6外耳XA6KW8耳甲隆起XA8D58耳廓耳甲腔XA5VK5耳屏间切迹XA3RC6耳廓三角窝XA5K66盯聍腺XA7XY6咽鼓管未特指的耳结构发育异常致听力障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的耳结构发育异常致听力障碍是指在胚胎期或胎儿期，由于耳朵各部分（包括外耳、中耳和内耳）未能按照正常模式发育所引起的听力损失情况。这类异常通常属于先天性缺陷，影响声音传导路径的有效运作，导致不同程度的听力下降。根据受影响的具体解剖位置不同，可以细分为传导性听力损失（主要涉及外耳或中耳问题）以及感音神经性听力损失（与内耳或听神经损伤相关）。当具体的耳部结构异常无法明确分类时，则归类为未特指的耳结构发育异常致听力障碍。
病因学特征
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遗传因素：
- 由特定基因突变导致，这些变异可能单独作用或者与其他环境因素相互作用，从而干扰正常的耳部发育过程。例如，某些综合征型遗传病（如Treacher Collins综合症）常伴有耳廓、外耳道、中耳甚至内耳的畸形。
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非遗传因素：
- 母孕期感染：妊娠期间母亲遭遇风疹病毒、巨细胞病毒（CMV）等感染，可能会损害胎儿耳结构的正常发育。
- 致畸药物暴露：孕妇使用沙利度胺、异维A酸等明确致畸药物，可能干扰耳部形态发生过程。
- 机械性压力：子宫内异常压力（如羊膜带压迫）可能影响耳部结构的形成。
- 代谢障碍：母亲患有未控制的糖尿病等疾病时，可能通过改变胎儿微环境阻碍耳部发育。
- 营养不良：胚胎早期缺乏叶酸等关键营养素，可能增加颅面部发育异常的风险。
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特定类型的耳结构异常：
- 小耳畸形（Microtia）表现为一侧或双侧耳廓发育不全，常合并外耳道闭锁；无耳畸形（Anotia）指外耳结构完全缺失。
- 听骨链异常（如镫骨固定、砧镫关节分离）直接影响声波传导效率。
- 内耳畸形包括前庭导水管扩大、耳蜗发育不全（如Mondini畸形）等，可同时影响听觉和平衡功能。
- 外耳道闭锁（Atresia）指外耳道骨性或膜性闭锁，阻碍声波传入。
病理机制
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结构异常导致的功能障碍：
- 外耳或中耳解剖异常（如外耳道闭锁、听骨链畸形）会阻碍声波传导，导致传导性听力损失。
- 内耳结构缺陷（如耳蜗畸形）可破坏毛细胞对机械振动的感知及神经信号转换，引发感音神经性听力损失。
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复合型听力损失：
- 当外/中耳与内耳同时存在发育异常时，可表现为混合性听力损失。
临床表现
- 临床表现与异常部位及严重程度相关：单侧轻度畸形可能仅表现为耳廓形态异常，而双侧重度畸形常在新生儿听力筛查中发现显著听力损失。
- 语言发育迟缓多见于双侧中-重度听力损失患儿，单侧受累者语言能力通常正常。
- 合并内耳畸形者可能伴有前庭功能异常（如步态不稳）。
参考文献：上述内容基于对现有医学资料的研究总结而成，并非直接引用任何单一来源。具体研究细节请参阅相关专业书籍及期刊文章。