副耳Accessory auricle

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

副耳的临床与医学定义及病理机制说明

临床与医学定义

副耳，又称为耳前赘生物、Polyotia或Accessory auricle，是一种先天性耳廓发育异常。其特征为在正常耳廓前缘与面颊交界处（耳屏至颧弓区域）出现皮肤包裹的赘生性组织。这些结构通常由皮肤和弹性软骨构成，偶含脂肪或纤维组织，但无独立耳道及听觉功能。副耳的发病率约为1/500至1/1000活产儿，无明显性别差异。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 源于胚胎期第6-8周第一、二鳃弓（颌弓与舌骨弓）的异常分化。正常耳廓由两鳃弓的6个丘状结节融合形成，若此过程中出现额外间充质组织残留，则形成副耳。

2. 遗传相关性：

   • 约5-10%病例有家族史，可能与常染色体显性遗传伴不完全外显率相关，但未发现单一致病基因。

3. 环境因素：

   • 孕期致畸因素（如维甲酸类药物、糖尿病控制不良）可能增加风险，但多数病例为散发性。

病理机制

1. 组织学特征：

   • 副耳核心为成熟弹性软骨（与耳廓同源），外包绕真皮及表皮。部分病例可见皮脂腺和毛囊，但无内耳结构（如鼓膜、听小骨）。

2. 形态学分类：

   • 根据形态可分为两型：Ⅰ型为单纯皮赘（无软骨），Ⅱ型为含弹性软骨的类耳廓结构。后者需与真性重复耳（supernumerary ear）鉴别。

临床表现

1. 典型体征：

   • 单侧或双侧耳前区存在1-3个直径2-15mm的柔软肿物，约80%位于耳屏与口角连线（Frankfort线）上。新生儿期即可发现，随年龄增长等比例扩大。

2. 伴发异常：

   • 孤立性副耳多无功能障碍。若合并其他鳃弓发育异常（如鳃瘘、颌面畸形），需排查Goldenhar综合征等全身性疾病。

参考文献：基于国际疾病分类ICD-11的相关定义及解释；发育生物学及遗传学领域的专业教材与研究论文。