未特指的耳结构性发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the ear
编码LA2Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the ear、未特指的耳结构性发育异常、耳畸形
缩写未特指耳结构性发育异常、UASD
别名未特指耳畸形、未特指耳发育缺陷、未特指耳部结构异常、Unspecified-aural-structural-development-abnormality
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA01U5 耳
XA1BZ8耳轮尾XA9E26耳廓皮肤XA0TW7耳垂XA44P4听觉前庭XA3UT7中耳的结缔组织和其他软组织XA9A86耳轮脚XA3UC1外耳道XA96Q7对耳轮脚XA3KB2鼓室XA57R3内耳XA6NU1反螺旋窝XA4DV9耳后沟XA5GS5外耳道口XA7AB8耳轮棘XA0JV0耳蜗XA6ZY7内耳道XA3MS6半规管XA3S47耳廓后表面XA5KM5耳甲艇XA0G74中耳XA0H47耳舟隆起XA9M10螺旋顶点XA2N71耳屏XA4E71耳廓XA0L54迷路XA5LW2耳廓舟状窝XA8VK6三角窝隆起XA08X4鼓膜XA8W55耳廓耳甲XA9RH9乳突窦XA16S6前庭窗XA7V14对耳轮XA7RR9对耳屏XA6B58耳轮XA6ZY6外耳XA6KW8耳甲隆起XA8D58耳廓耳甲腔XA5VK5耳屏间切迹XA3RC6耳廓三角窝XA5K66盯聍腺XA7XY6咽鼓管未特指的耳结构性发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的耳结构性发育异常（Unspecified Ear Structural Developmental Anomalies）指的是在胚胎发育过程中，由于某种原因导致耳朵结构未能正常形成，但具体类型或亚型尚未明确归类的一类先天性缺陷。这些异常可能涉及外耳、中耳以及内耳的不同部分，并且可以表现为形态畸形或结构缺失。
- 外耳发育异常：包括耳廓和外耳道的形态及功能障碍。
- 中耳发育异常：如听小骨发育不全、鼓室气化不良等。
- 内耳发育异常：例如耳蜗畸形等。
根据受影响的具体部位及其严重程度，临床上通常将这类异常分为轻度、中度至重度以及极重度。轻度异常仅存在外观上的轻微变异；而中度至重度异常则常伴有不同程度的听力损失；极重度异常则可能出现耳部结构显著缺损的情况。
病因学特征
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遗传因素：
- 大多数情况下为散发病例，但也有少数具有家族聚集现象，提示某些类型的耳结构性发育异常遵循一定的遗传模式，比如常染色体显性遗传或隐性遗传。
- 已知一些特定基因突变与耳结构发育相关联，如EYA1、SIX1/SIX5、PAX2等，这些基因在耳组织形成过程中发挥重要作用。
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多因素遗传：
- 耳结构发育受到多种基因调控网络共同作用的影响，单一基因缺陷不足以单独引起复杂表型，因此许多情况下观察到的是多基因协同作用的结果。
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环境及其他因素：
- 母孕期暴露于某些病毒感染（如风疹病毒）、药物使用（如抗癫痫药）、酒精摄入以及代谢紊乱均被认为可能增加后代发生耳结构异常的风险。
- 高龄产妇生育、妊娠期营养不良等因素也可能间接影响胎儿耳部正常发育。
病理机制
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胚胎发育过程中的干扰：
- 从胚胎第4周开始，第一咽囊和第一鳃弓逐渐分化出原始耳结构。如果在此期间受到外界因素（如母体疾病、药物、毒素等）或内在因素（如基因突变）干扰，则可能导致耳部各部分发育不全或形态异常。
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不同部位的具体表现：
- 外耳：耳廓形态异常或外耳道闭锁/狭窄。
- 中耳：听小骨链异常、鼓膜缺损等。
- 内耳：耳蜗、前庭系统等内部结构异常，可导致感音神经性听力损失。
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参考文献：默沙东诊疗手册、妈妈网、人人文库、百度知道、搜狐网、百拇医药、知乎等相关医学文献报道。