无耳畸形Anotia
编码LA22.1
关键词
索引词Anotia、无耳畸形、耳廓发育不全、耳廓缺如、外耳发育不全、先天性外耳缺失、先天性耳廓缺失、先天性耳缺失
同义词absence of auricle、absence of ear auricle、agenesis of external ear、congenital absence of external ear、congenital absence of pinna、Congenital absence of ear auricle、Congenital absence of auricle、agenesis of ear auricle
别名无耳症、先天性无耳
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧无耳畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
无耳畸形，也称为先天性耳部发育不全或先天性外耳缺失，是指出生时一侧或双侧完全缺乏耳廓结构。这种异常通常伴随有外耳道闭锁、中耳畸形以及可能的颌面部其他部位发育异常。然而，内耳结构往往保持正常，因此患者仍可通过骨传导保留一定程度的听力功能。其发生率大约为1/7000，男性发病率高于女性，并且右侧耳朵受影响的情况较为常见。
病因学特征
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遗传因素：
- 无耳畸形可以是多种遗传综合征的一部分，例如Treacher Collins综合症（下颌面骨发育不良）和Nager综合症等，这些都属于常染色体显性遗传模式。
- 某些情况下也可能与家族遗传无关，表现为散发性病例，提示存在新发突变的可能性。
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环境因素：
- 孕期母亲接触有害物质如酒精、某些药物（如抗癫痫药丙戊酸钠）、重金属或其他毒素可能会增加胎儿出现此类畸形的风险。
- 母亲在怀孕期间遭受感染（特别是风疹病毒感染）也被认为是一个重要风险因素。
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胚胎发育异常：
- 在胚胎发育过程中，第一、二鳃弓形成障碍会导致外耳及其相关结构发育不全。这些结构原本应该在妊娠早期几周内正确分化并生长，但任何干扰这一过程的因素都可能导致无耳畸形的发生。
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多因素交互作用：
- 许多情况下的无耳畸形是由遗传易感性和外部不利条件共同作用的结果。这意味着即使存在某种基因变异增加了患病几率，如果没有特定环境触发条件，该病可能不会表现出来。
病理机制
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形态学改变：
- 外耳廓完全缺失或仅存极小部分残迹。
- 外耳道闭锁或严重狭窄，影响声波进入中耳腔的能力。
- 中耳结构（包括听小骨链）可能存在不同程度的异常，进一步损害了空气传导路径的功能。
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解剖学关联：
- 由于外耳和中耳紧密相连，在一个区域出现问题时往往会波及其他相邻结构。比如外耳道闭锁通常伴有锤骨、砧骨甚至镫骨位置不当或者缺失。
- 颌面部骨骼发育异常则反映了更广泛的颅面复合体缺陷，这可能涉及上颌骨、颧骨乃至整个面部轮廓的不对称发展。
临床表现
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外观特征：
- 显著的一侧或两侧耳朵缺失，仅留下平滑皮肤覆盖的小凹陷或肉芽组织。
- 如果为单侧，则另一只正常耳朵可作为对比参照物突出显示异常。
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听力状况：
- 尽管内耳功能相对完好，但由于缺少正常的外耳收集声音并通过鼓膜传递至中耳的过程，患者的空气传导听力显著下降。
- 通过骨传导感知声音的能力仍然存在，使得这类患者能够利用振动传递的声音信息，但这远不足以替代完整的听觉系统。
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心理社会影响：
- 除了生理上的挑战之外，明显的外形差异还可能给患儿带来心理压力和社会适应问题，特别是在成长过程中面对同伴关系建立和个人形象认同方面。
参考文献：上述内容基于《百度百科》、《复禾健康》等权威医学资源整理而成。