其他特指的耳结构发育异常致听力障碍Other specified Structural developmental anomalies of ear causing hearing impairment

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的耳结构发育异常致听力障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的耳结构发育异常致听力障碍是指在胚胎或胎儿发育过程中，由于各种遗传或非遗传因素导致耳朵结构（包括外耳、中耳和内耳）未能正常形成，从而引发的听力损失。这类疾病通常表现为先天性缺陷，并根据受影响的具体解剖位置不同，可以分为传导性听力损失（主要涉及外耳或中耳问题）和感音神经性听力损失（与内耳或听神经损伤相关）。本分类涵盖了除已明确列出的小耳畸形、无耳畸形、听骨发育异常、内耳畸形以及外耳道发育不全之外的所有特定耳部结构异常所引起的听力下降情况。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 由某些特定基因突变引起，这些变异可能单独作用或者与其他环境因素相互作用，干扰正常的耳部发育过程。例如，一些综合征型遗传病（如Treacher Collins综合症）常伴有耳廓、外耳道、中耳甚至内耳的畸形。

2. 非遗传因素：

   • 母孕期感染：妊娠期间母亲遭遇风疹病毒感染等疾病，可能会损害正在形成的胎儿耳结构。
   • 药物暴露：孕妇使用具有耳毒性的药物，如氨基糖苷类抗生素，也可能造成新生儿出现耳部结构缺陷。
   • 物理伤害：尽管罕见，但在极端情况下，胎儿在子宫内的姿势不当或其他机械性压力也有可能妨碍其耳部器官的正常形成。
   • 代谢障碍：母亲患有糖尿病等慢性疾病时，血糖控制不佳会影响胎儿全身包括耳在内的多个器官系统发展。
   • 营养不良：缺乏关键维生素或矿物质（如叶酸）同样可阻碍胚胎早期阶段重要组织器官的成长。

3. 特定类型的耳结构异常：

   • 除了已知的小耳畸形、无耳畸形、听骨链异常、内耳畸形及外耳道发育不全之外，还包括但不限于以下几种：
     • 鼓室发育不良：鼓室内结构（如鼓膜张肌、镫骨肌）发育异常，影响声波传递效率。
     • 前庭导水管扩大：一种内耳结构异常，可能导致感音神经性听力损失。
     • 耳蜗发育异常：包括耳蜗形态上的任何变化，如耳蜗短小、缺失等，直接影响听觉感受器的功能。

病理机制

1. 结构异常导致的功能障碍：

   • 当外耳或中耳发生解剖学上的缺陷时，将直接阻碍空气中的声波被有效捕捉并通过鼓膜传递至内耳液体内，引起传导性听力下降。
   • 若内耳构造出现问题，则会干扰基底膜上毛细胞对于振动信号的感受能力及其向大脑发送电信号的过程，造成感音神经性听力损伤。

2. 复合型听力损失：

   • 在一些复杂案例中，患者同时表现出传导性和感音神经性两方面的听力障碍特征，这通常是由于多处耳内部位受到损害所致。

临床表现

• 根据病变部位的不同，临床表现从轻微到严重程度不等，但共同特点是儿童在语言习得阶段表现出迟缓迹象，如反应迟钝、词汇量增长缓慢等。
• 部分患儿可能还会有平衡失调症状，特别是当内耳迷路系统受到影响时更为明显。
• 对于那些仅存在轻度外耳畸形而没有实质听力减退的孩子来说，外观差异可能是他们唯一可见的症状。

参考文献：上述内容基于对现有医学资料的研究总结而成，并非直接引用任何单一来源。具体研究细节请参阅相关专业书籍及期刊文章。