泪器结构发育异常Structural developmental anomalies of lacrimal apparatus
编码LA14.1
子码范围LA14.10 - LA14.1Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of lacrimal apparatus
同义词Malformations of lacrimal apparatus、泪器畸形
缩写泪器发育异常、泪道发育异常
别名先天性泪管异常、先天性泪液引流系统异常、先天性泪腺异常、先天性泪小管异常、先天性泪囊异常、先天性泪点异常、先天性泪道闭锁、先天性泪液生成障碍、先天性泪液排泄障碍、先天性泪液引流障碍
泪器结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学结构异常证据：
- 泪道造影显示鼻泪管系统闭锁、狭窄或解剖结构异常（如泪小管缺如）。
- CT/MRI三维重建明确显示泪腺导管开口异位或泪囊膨出。
- 支持条件（临床与功能证据）：
- 典型临床表现：
- 持续性溢泪（非情绪性流泪），伴内眦部黏液脓性分泌物。
- 泪点位置异常（外翻、闭锁）或泪阜发育不良。
- 功能检测异常：
- 泪道冲洗试验显示冲洗液完全反流或部分滞留。
- Schirmer试验Ⅱ型（反射性分泌）≤5 mm/5分钟（提示泪泵机制障碍）。
- 阈值标准：
- 必须同时满足以下两项：
- 影像学确认解剖结构异常。
- 至少1项典型临床表现及1项功能检测异常。
二、辅助检查
- 影像学检查树：
┌─结构性检查
│ ├─泪道造影（金标准）
│ ├─高分辨率CT（骨性泪道评估）
│ └─MRI泪道水成像（软组织分辨率优）
└─功能性检查
├─Schirmer试验Ⅰ/Ⅱ型
├─泪膜破裂时间（BUT）
└─荧光素排泄试验
- 判断逻辑：
- 泪道造影：
- 对比剂滞留于泪囊提示鼻泪管阻塞，滞留于泪小管提示近端阻塞。
- 全程未显影需考虑泪小点闭锁。
- Schirmer试验：
- 基础分泌（Ⅰ型）>15 mm/5分钟提示排出障碍，反射分泌（Ⅱ型）<10 mm需警惕神经支配异常。
- CT三维重建：
- 发现Hasner瓣钙化灶是先天性鼻泪管阻塞的直接证据。
三、实验室检查的异常意义
- 泪液功能检测：
- Schirmer试验Ⅰ型>35 mm：提示泪液分泌正常但排泄障碍（特异性90%）。
- BUT≤5秒：提示泪膜稳定性受损，需排查继发性角膜病变。
- 微生物培养：
- 泪囊分泌物培养阳性：常见肺炎链球菌/流感嗜血杆菌，提示继发感染需抗生素治疗。
- 细胞学检查：
- 泪道冲洗液见鳞状上皮细胞：提示长期慢性炎症，需手术干预。
- 基因检测：
- FOXC2基因突变：提示可能合并淋巴管发育异常，需多学科评估。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学显示解剖异常+功能检测异常。
- 鉴别重点：需排除获得性泪道阻塞（如外伤、炎症后瘢痕）。
- 治疗指导：CT显示Hasner瓣钙化者首选探通术，泪小管缺如需行结膜囊鼻腔吻合术。
参考文献：
- 《中华眼科学》第3版（泪器病章节）
- AAO（美国眼科学会）《小儿眼病诊疗指南》
- 国际泪道疾病共识（2018年修订版）