泪腺或涎腺发育不全Aplasia of lacrimal or salivary glands

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

泪腺或涎腺发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

泪腺或涎腺发育不全（Aplasia of lacrimal or salivary glands, ICD-11编码：LA14.10）是指在胚胎发育过程中，由于某些因素导致泪腺或涎腺完全未形成或严重发育障碍。该类疾病可表现为先天性泪腺/涎腺组织缺如或显著结构异常，导致泪液或唾液分泌功能缺失。临床上患者常因泪液缺乏而出现严重干眼症状，或因涎腺功能障碍导致口腔干燥、吞咽困难及反复口腔感染。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例与单基因遗传相关，如EEC综合征（外胚层发育不良-唇腭裂综合征），而非多基因遗传。
   • Riley-Day综合征（家族性自主神经失调症）虽可伴发泪液分泌减少，但其主要病理机制为自主神经功能障碍，需与解剖结构缺如的发育不全相鉴别。

2. 胚胎发育异常：

   • 胚胎第6-8周时，外胚层来源的腺体原基发育受阻是主要机制，常见于眼-耳-面发育序列异常。
   • 鼻泪管远端Hasner瓣膜未开放是先天性鼻泪管阻塞的主要原因，属独立解剖异常，与腺体发育不全是不同范畴的病理改变。

3. 免疫系统异常：

   • 自身免疫性疾病（如儿童期罕见的早发型舍格伦综合征）可导致获得性腺体破坏，但需注意与先天性发育不全的病因学区分。
   • 先天性免疫缺陷综合征可能合并腺体发育异常，但非直接致病因素。

4. 其他因素：

   • 致畸剂暴露（如妊娠期维甲酸类药物使用）已被证实可能干扰腺体发育。
   • 目前尚无明确证据支持病毒感染直接导致腺体发育不全，相关假说仍需进一步验证。

病理机制

1. 腺体缺如或严重发育不良：

   • 组织学检查可见腺体实质完全缺失或仅残留纤维脂肪组织，导管系统未形成。

2. 分泌功能丧失：

   • 泪腺缺如导致基础泪液分泌完全缺失（Schirmer试验Ⅰ≤2mm/5min），而非单纯分泌量减少。
   • 涎腺缺如可致静止性唾液流率趋近于零，需依赖替代治疗维持口腔湿润。

临床表现

1. 眼部症状：

   • 新生儿期即可出现眼睑粘连、持续性眼睑痉挛及角膜混浊，严重者继发角膜穿孔。
   • 需与后天性干眼症鉴别：先天性发育不全者出生后即无泪液分泌，而非随年龄增长逐渐加重。

2. 口腔症状：

   • 婴幼儿表现为喂养困难、反复口腔念珠菌感染及猖獗龋。
   • 腮腺造影或超声检查可见腺体实质缺如，而非单纯萎缩。

请注意，上述信息基于现有文献整理而来，具体诊断需结合影像学检查（如颌面部MRI）、唾液腺核素扫描及基因检测综合判断。治疗应以多学科协作模式开展，重点在于早期人工泪液/唾液替代及并发症预防。

参考文献：、等。