先天性泪点发育不全Congenital agenesis of lacrimal punctum

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性泪点发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性泪点发育不全是一种罕见的眼部结构发育异常，主要特征是泪点（位于上、下眼睑内侧缘鼻侧端的小孔）未正常形成或完全缺失。泪点作为泪液排出系统的起始部分，负责将泪液从眼表引流至泪道并最终进入鼻腔。当该部位发育不良时，可导致泪液排泄障碍，引发持续性溢泪（epiphora）及继发性眼部病变。

病因学特征

1. 胚胎期发育障碍：

   • 泪器系统在胚胎第6周开始发育，若此阶段受到遗传或环境因素干扰，可能导致泪点结构缺陷。此类异常常伴随泪小管、泪囊等泪道系统其他部位的形态异常。
   • 部分研究提示与遗传因素相关（如常染色体显性遗传病例报道），但多数为散发病例，尚未明确单一遗传模式。母体妊娠期药物暴露（如维A酸类）或感染也可能干扰发育。

2. 相关综合征：

   • 本病可合并于Treacher Collins综合征、Goldenhar综合征等颅面发育异常疾病，此类综合征常伴有多发性眼睑、颌面部及耳部畸形。
   • 严重病例可能因泪液滞留继发慢性结膜炎或泪囊炎，但需注意与神经麻痹性角膜炎无直接因果关系（后者多由三叉神经损伤导致）。

3. 其他潜在原因：

   • 外胚层发育不良等疾病可能影响泪点形成。此外，羊膜带综合征等宫内机械性压迫也可能导致局部发育异常。

病理机制

1. 泪液排泄障碍：

   • 泪点缺如或闭锁直接阻断泪液引流，导致泪液蓄积于结膜囊。长期溢泪可破坏眼表微环境，增加细菌定植风险（如葡萄球菌性结膜炎）。

2. 继发性改变：

   • 慢性泪液滞留可能引发泪囊扩张甚至粘液囊肿形成。反复感染可进一步导致泪道黏膜纤维化，形成恶性循环。
   • 需注意：泪腺分泌功能通常正常，但频繁擦拭可能损伤眼睑皮肤屏障，加重局部炎症反应。

临床表现

1. 症状特征：

   • 持续性溢泪：核心症状，与环境刺激无关，寒冷或风吹可加重。
   • 眼睑皮肤浸渍：长期泪液浸渍导致眼周皮肤红斑、脱屑，婴幼儿可见湿疹样改变。
   • 反复眼部感染：结膜炎发生率显著增高，表现为黏液脓性分泌物增多。
   • 短暂性视物模糊：泪膜异常波动所致，擦拭后多可缓解。

2. 伴随症状：

   • 合并综合征者可见眼睑缺损、耳廓畸形、面骨发育不良等全身表现。

参考文献：、等专业资料。