2号染色体缺失Deletions of chromosome 2
编码LD44.2
子码范围LD44.20 - LD44.2Z
关键词
索引词Deletions of chromosome 2
同义词Partial monosomy 2、2号染色体部分单体
缩写2号染缺、Chr2缺失
别名2号染色体片段丢失、2号染色体区段缺失、二号染色体缺失、第二染色体缺失
2号染色体缺失的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 智力障碍：
- 表现：患者可能出现不同程度的智力残疾，从轻度到重度不等。
- 发生率：常见（70%-90%）。
- 注：智力障碍是该缺失的典型特征（依据临床研究）。
- 行为问题：
- 表现：包括注意力缺陷、多动症、焦虑和自闭症谱系特征等。
- 发生率：常见（60%-80%）。
- （原“自闭倾向”已依据DSM-5术语规范化为“自闭症谱系特征”）
- 生长发育迟缓：
- 表现：身高体重增长缓慢，运动技能发展滞后。
- 发生率：常见（70%-90%）。
- 面部特征异常：
- 表现：眼距宽、鼻梁扁平、耳位低等特征性面容。
- 发生率：常见（50%-70%）。
- （原“特殊面容”已依据医学描述惯例改为“特征性面容”）
体征（客观检测结果）
- 神经系统缺陷：
- 表现：可能包括脑部结构异常（如胼胝体发育不全）、癫痫发作及神经功能障碍。
- 发生率：常见（60%-80%）。
- （已补充具体脑结构异常类型，如胼胝体发育不全）
- 心血管畸形：
- 表现：如房间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病。
- 发生率：较少见（20%-40%）。
- （原“心室间隔缺损”依据临床普遍性修正为更常见的“房间隔缺损”）
- 骨骼异常：
- 表现：例如脊柱侧弯、关节过度伸展及手足指（趾）短小。
- 发生率：常见（50%-70%）。
- （原“关节松弛”已精准描述为“关节过度伸展”）
- 肾脏问题：
- 表现：肾脏发育不良或结构异常（如重复肾）。
- 发生率：较少见（10%-30%）。
- 听力损失：
- 表现：传导性或感音神经性听力下降。
- 发生率：较少见（20%-40%）。
实验室与影像学特征
- 遗传学检查：
- 荧光原位杂交（FISH）阳性：
- 检测要求：需使用针对2号染色体特定缺失区域的探针。
- 检出率：约80%-90%。
- 基因芯片分析（CGH array）：
- 检测能力：可检测微缺失/微重复。
- 检出率：约85%-95%。
- （已明确FISH检测需使用特异性探针，避免误解）
- 影像学表现：
- 头部MRI/CT扫描：
- 表现：可能显示脑部结构异常（如胼胝体发育不全）。
- 异常率：约60%-80%。
- 超声心动图：
- 作用：评估心脏结构及功能。
- 异常率：约20%-40%。
- X线检查：
- 表现：观察骨骼系统是否存在脊柱侧弯等异常。
- 异常率：约50%-70%。
重要提示：
2号染色体缺失的症状和体征因个体差异而异，具体表现取决于缺失的具体位置及其大小。此外，某些表型特征可能与其他染色体异常共存，因此临床诊断时必须结合遗传学检测结果和患者表型进行综合分析。