2号染色体缺失Deletions of chromosome 2

关键词

2号染色体缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 遗传学检测阳性：
     • 荧光原位杂交（FISH）阳性：在2号染色体上特定区域检测到DNA片段的缺失。
     • 基因芯片分析（CGH array）阳性：识别出2号染色体上的微小DNA片段缺失。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 智力障碍：不同程度的认知能力下降，常见于70%-90%的患者。
     • 行为问题：包括注意力缺陷、多动症、焦虑和自闭倾向等，常见于60%-80%的患者。
     • 生长发育迟缓：身高体重增长缓慢，运动技能发展滞后，常见于70%-90%的患者。
     • 面部特征异常：眼距宽、鼻梁扁平、耳位低等特殊面容，常见于50%-70%的患者。
   • 其他系统性异常：
     • 神经系统缺陷：脑部结构异常、癫痫发作及神经功能障碍，常见于60%-80%的患者。
     • 心血管畸形：心脏瓣膜异常、心室间隔缺损等先天性心脏病，较少见于20%-40%的患者。
     • 骨骼异常：脊柱侧弯、关节松弛及手足指（趾）异常短小，常见于50%-70%的患者。
     • 肾脏问题：肾脏发育不良或结构异常，较少见于10%-30%的患者。
     • 听力损失：传导性或感音神经性听力下降，较少见于20%-40%的患者。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无遗传学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少3种以上）。
     • 家族史中有类似症状或其他染色体异常的记录。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 头部MRI/CT扫描：
     • 异常意义：可能显示脑部结构异常，如小脑发育不良、胼胝体部分缺失等。异常率约60%-80%。
   • 超声心动图：
     • 异常意义：评估心脏结构及功能，有助于诊断先天性心脏病。异常率约30%-50%。
   • X线检查：
     • 异常意义：观察骨骼系统是否存在异常，如脊柱侧弯、骨质疏松等。异常率约50%-70%。

2. 临床鉴别检查：

   • 神经系统评估：
     • 异常意义：通过神经心理学测试和电生理检查（如EEG）评估患者的认知能力和神经功能。
   • 听力测试：
     • 异常意义：通过纯音测听和声导抗测试评估患者的听力状况。
   • 肾功能检查：
     • 异常意义：通过尿常规、血肌酐和BUN等检查评估肾脏功能。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：了解家族中是否有类似症状或其他染色体异常的记录，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 遗传学检查：

   • 荧光原位杂交（FISH）阳性：直接确认2号染色体特定区域的DNA片段缺失。检出率约80%-90%。
   • 基因芯片分析（CGH array）阳性：更精确地识别微小的DNA片段缺失。检出率约85%-95%。

2. 血液学检查：

   • 全血细胞计数（CBC）：
     • 异常意义：可能出现贫血、白细胞减少等非特异性改变。
   • 生化指标：
     • 异常意义：肝功能、肾功能指标可能异常，但无特异性。

3. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：部分患者可能伴有自身免疫性疾病，如甲状腺功能异常等。

4. 代谢检查：

   • 氨基酸和有机酸代谢筛查：
     • 异常意义：排除其他代谢性疾病，尤其是对于有特殊表型的患者。

四、总结

• 确诊核心依赖于遗传学检测（FISH或CGH array），结合典型临床表现和家族史。
• 辅助检查以影像学（头部MRI/CT、超声心动图、X线检查）和临床评估（神经系统评估、听力测试、肾功能检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学结果（如FISH、CGH array）和其他非特异性指标（如CBC、生化指标）。

权威依据：美国医学遗传学会（ACMG）指南、《人类染色体异常》等相关专业文献。