其他特指的2号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 2
编码LD44.2Y
关键词
索引词Deletions of chromosome 2、其他特指的2号染色体缺失
缩写2号染色体缺失、其他特指2号染色体缺失
别名二号染色体部分缺失、2号染色体特定区段缺失、其他指定2号染色体单体
其他特指的2号染色体缺失的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的2号染色体缺失，是指在2号染色体上出现特定区域或片段的DNA丢失，且该缺失不符合现有已明确定义的常见缺失综合征特征（如2q37缺失综合征等）。这类异常涉及2号染色体不同位点的基因丢失，其临床表现具有高度异质性。作为人类第二大染色体，2号染色体包含约2.49亿碱基对（最新GRCh38数据），承载多个调控发育的关键基因，其缺失可能导致多系统功能异常。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分病例源于父母携带的染色体平衡性结构重排（如平衡易位），通过减数分裂形成不平衡配子导致子代缺失。
- 新生（de novo）染色体断裂事件可能引发特定区域丢失，多与配子形成期或合子早期的DNA修复异常相关。
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环境诱变因素：
- 致畸物质（如苯类化合物）和电离辐射可能诱导染色体断裂，但尚未建立与2号染色体缺失的特异性剂量-效应关系。
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胚胎发育异常：
- 合子后分裂错误可能导致嵌合型缺失，临床表型严重程度与异常细胞系比例相关。
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其他机制：
- 端粒功能障碍可能增加染色体末端缺失风险，但2号染色体缺失更多涉及间质缺失而非末端缺失。
病理机制
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关键基因剂量效应：
- 2号染色体包含HOXD簇（2q31）、PAX3（2q36）等重要发育调控基因，单倍剂量不足可导致肢体畸形（如HOXD缺失）或神经嵴发育异常（如PAX3缺失）。
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相邻基因综合征：
- 微缺失导致的连续基因丢失可能引发复杂表型组合，如2q23.1-q23.2缺失可同时影响MBD5（神经发育）和ORC4（细胞周期调控）基因功能。
临床表现
- 多维度表型谱：
- 神经发育障碍：66%-78%病例存在智力障碍/发育迟缓，严重程度与缺失区域相关
- 生长异常：40%-50%伴出生体重低下及追赶生长失败
- 畸形特征：非特异性面部特征（如睑裂下斜、耳廓形态异常），区别于典型染色体综合征面容
- 多器官受累：先天性心脏病（室间隔缺损常见）、泌尿生殖系统畸形（约30%）、胃肠畸形（Hirschsprung病风险增加）
参考文献：基于OMIM数据库（OMIM #156790）、GeneReviews®专业文献及《人类细胞遗传学国际命名系统（ISCN 2020）》整理。