17号染色体缺失Deletions of chromosome 17

关键词

17号染色体缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 基因检测阳性：
     • 染色体微阵列分析（CMA）或荧光原位杂交（FISH）技术确认17号染色体特定区域的缺失。
     • 特别是17q12微缺失综合症，通常涉及1.4Mb范围内的缺失。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 生长发育迟缓：体重增长缓慢，身高矮小（常见，约80%-90%）。
     • 智力障碍：智力发育迟缓，认知功能受限（常见，约70%-80%）。
     • 言语和运动障碍：语言发展迟缓，精细动作和大运动技能发育不良（常见，约60%-70%）。
     • 行为或精神疾病：注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）等（较常见，约50%-60%）。
   • 肾脏和泌尿系统异常：
     • 肾脏结构异常，如肾囊肿、肾积水（常见，约85%-90%）。
     • 泌尿系统畸形，如输尿管反流、膀胱输尿管反流（常见，约80%-85%）。
   • 面部特征异常：
     • 面部不对称，小颌，低位耳（较少见，约30%-40%）。
   • 心脏问题：
     • 先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损（较少见，约20%-30%）。
   • 免疫系统异常：
     • 反复感染，免疫功能低下（少见，约10%-20%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
     • 至少两个主要症状（如生长发育迟缓、智力障碍）。
     • 一个或多个支持条件中的体征或实验室异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声波检查：
     • 异常意义：发现肾脏和泌尿系统的结构异常，如肾囊肿、肾积水、输尿管反流等。
   • 脑部核磁共振（MRI）：
     • 异常意义：部分患者可出现脑部结构异常，如白质病变，有助于评估神经发育情况。

2. 代谢筛查：

   • 糖耐量试验：
     • 异常意义：评估成熟型糖尿病5型（MODY5）的风险，阳性率约40%-50%。

3. 心血管系统检查：

   • 心电图（ECG）和超声心动图：
     • 异常意义：发现先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损，有助于早期干预和管理。

4. 免疫功能检查：

   • 血液免疫球蛋白水平测定：
     • 异常意义：反复感染的患者可能伴有免疫球蛋白水平异常，提示免疫功能低下。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • 染色体微阵列分析（CMA）阳性：直接确诊17号染色体特定区域的缺失。
   • 荧光原位杂交（FISH）阳性：特异性基因（如PMP22）检出支持早期或培养阴性病例的诊断。

2. 血液检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数异常：反复感染的患者可能出现白细胞计数升高或降低。
   • 生化指标：
     • 电解质异常：特别是低血钾，提示肾小管酸中毒或其他代谢异常。

3. 尿液检查：

   • 尿常规：
     • 蛋白尿、血尿：提示肾脏结构异常或功能受损。
   • 尿微量白蛋白测定：
     • 异常意义：早期发现肾脏损伤，尤其是肾小球滤过功能异常。

4. 内分泌检查：

   • 甲状腺功能检查：
     • TSH、T4水平异常：提示甲状腺功能异常，影响生长发育。
   • 生长激素测定：
     • GH水平异常：提示生长激素缺乏或抵抗，影响身高增长。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测（CMA或FISH），结合典型症状及临床表现。
• 辅助检查以影像学（超声波、MRI）和代谢筛查为主，帮助全面评估患者的健康状况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他相关指标（如免疫功能、内分泌状态）。

权威依据：《医学遗传学》、《儿科遗传性疾病诊疗指南》、《产前诊断——17q12 染色体微缺失》。