其他特指的17号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 17

关键词

其他特指的17号染色体缺失的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的17号染色体缺失是指在17号染色体上特定区域（除已知明确表型的缺失如17q12微缺失外）出现DNA序列的部分丢失。这类异常可能导致多种遗传性疾病，其表型表现因缺失的具体位置和范围而异。缺失区域可能涉及不同功能基因，进而引发复杂的临床症状。

病因学特征

1. 遗传机制：

   • 该类缺失多为新发突变（de novo mutation），即胚胎发育过程中发生的随机事件。少数情况下可由父母一方携带的平衡性染色体结构异常（如平衡易位）通过减数分裂传递给子代。
   • 特定区域的缺失可能影响关键基因功能，例如涉及神经发育的基因（如CSNK1D）或肾脏相关基因，导致多系统功能障碍。

2. 环境因素：

   • 辐射暴露或某些基因毒性化学物质可能增加染色体断裂风险，但具体环境因素与17号染色体缺失的因果关系尚未完全明确。
   • 感染与染色体缺失的关联性缺乏直接证据，需进一步研究验证。

病理机制

1. 基因功能丧失：

   • 17号染色体特定区域的基因单倍剂量不足是主要机制。例如：
     • CSNK1D（位于17q25.3）参与信号转导调控，其缺失可能与心脏发育异常相关；
     • TP53（位于17p13.1）等肿瘤抑制基因缺失可能增加肿瘤易感性。
   • 基因剂量效应可能影响神经髓鞘形成、代谢调控等生理过程。

2. 多系统影响：

   • 染色体缺失可通过相邻基因综合征（contiguous gene syndrome）引发复合表型，如同时出现肾脏结构异常、神经发育迟缓和内分泌失调。

临床表现

1. 症状特征：
   • 神经发育异常：轻度至重度智力障碍、语言发育迟缓、自闭症谱系行为
   • 泌尿系统异常：肾髓质囊性病变、肾小管功能障碍
   • 心血管畸形：室间隔缺损、动脉导管未闭等
   • 内分泌特征：生长激素缺乏、糖代谢异常
   • 其他表现：特殊面容（如额部突出、低位耳）、肌张力低下

参考文献：

• 产前诊断——17q12 染色体微缺失 [搜狐网]
• 常染色体缺失的遗传咨询（十七）17号染色体缺失 [好大夫在线]
• 17号染色体异常遗传病简介 [storkchina.com]
• 17号染色体及相关疾病(二) [搜狐网]
• 17号染色体缺失的原因 [39健康网]