未特指的17号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 17

关键词

未特指的17号染色体缺失的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的17号染色体缺失（LD44.HZ）是指在17号染色体上出现DNA序列的部分或完全丢失，但没有明确指出具体缺失区域的一种遗传异常。这种缺失可能涉及染色体的不同部分，导致多种不同的表型和临床表现。这类缺失可以是新发突变，也可以是从携带平衡易位或其他结构畸变的父母那里遗传而来。

病因学特征

1. 遗传机制：

   • 未特指的17号染色体缺失通常是由于父母之一携带了平衡易位或其他结构畸变，并在减数分裂过程中传递给子代时产生不平衡配子所致；也可能是新发突变（de novo mutation）的结果。
   • 染色体的断裂重组、不等交换或倒位等事件可能导致17号染色体的部分缺失。这些事件主要发生在生殖细胞形成过程中，少数可能在胚胎发育早期发生。

2. 环境因素：

   • 某些外部因素，例如电离辐射暴露、致畸化学物质接触等，可能增加染色体断裂风险。
   • 高龄妊娠也被认为与染色体不分离风险增加相关。

病理机制

1. 基因功能丧失：

   • 当17号染色体存在特定区域缺失时，相应位置上的关键基因可能发生单倍剂量不足，影响个体的生长发育、代谢调节及神经系统功能。
   • 17号染色体包含多个重要基因，如PMP22基因缺失与遗传性压力易感性周围神经病相关。

2. 连锁效应：

   • 染色体缺失可能通过位置效应影响邻近基因表达，或导致隐性致病基因的显性表现。
   • 多系统受累表现可能与染色体多个关键区域的协同缺失有关。

临床表现

1. 症状特征：
   • 神经发育异常：可表现为发育迟缓、肌张力低下或运动协调障碍。
   • 肾脏异常：肾结构畸形或功能异常可发生。
   • 眼部缺陷：包括视神经发育异常、斜视等。
   • 心脏畸形：室间隔缺损等先天性心脏病偶见报道。
   • 内分泌异常：生长激素缺乏或甲状腺功能异常可能发生。
   • 脑部磁共振成像异常：可见非特异性改变如脑室扩大、胼胝体发育薄等。

参考文献：

• CYP17缺乏症 [百度百科]
• 常染色体缺失的遗传咨询（十七）17号染色体缺失 [好大夫在线]
• 胎儿17号染色体缺失的原因 [求医网]
• 17号染色体缺失的原因 [39健康网]
• 17号染色体p12缺失原因是什么 [巢内网]