大肠先天性缺如、闭锁或狭窄Congenital absence, atresia or stenosis of large intestine
编码LB16.0
关键词
索引词Congenital absence, atresia or stenosis of large intestine、大肠先天性缺如、闭锁或狭窄、结肠缺如、闭锁和狭窄、大肠先天性梗阻、闭塞和狭窄、先天性大肠缺如、盲肠发育不全、大肠闭锁、盲肠闭锁、先天性大肠狭窄
同义词congenital obstruction, occlusion and stricture of large intestine、colonic absence, atresia and stenosis
缩写大肠CA、结肠CS
别名结肠闭锁、结肠狭窄、先天性结肠梗阻、新生儿大肠梗阻
大肠先天性缺如、闭锁或狭窄的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查：
- 腹部X线平片显示典型的“双泡征”（高位闭锁）或多个气液平面（低位闭锁），提示肠梗阻的存在。
- 对比灌肠造影确定闭锁或狭窄的具体位置，显示盲端和近端肠管的扩张。
- 临床表现：
- 新生儿出生后24小时内无正常胎粪排出，或者仅排出少量灰绿色胶冻样便。
- 出生后首次喂奶即出现呕吐，逐渐加重且频繁。呕吐物通常含有哺喂的水、奶和胆汁。
- 腹部显著膨胀，尤其是在进食后更加明显。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 体征：
- 触诊时可触及腹部膨胀，有时可触及扩张的肠袢。
- 医生进行常规检查时可能会触及到肛门口上方几厘米处的坚实团块，提示存在远端结肠闭锁。
- 实验室检查：
- 血电解质异常（如低钠血症、低钾血症）、酸碱平衡失调（如代谢性酸中毒）。
- 其他检查：
- 超声检查显示肠管扩张、积液及异常结构，有助于诊断闭锁的位置和程度。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（胎粪排出障碍+腹胀+呕吐）。
- 体征支持（腹部膨隆+肛门指诊异常）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部X线平片：
- 异常意义：显示典型的“双泡征”（高位闭锁）或多个气液平面（低位闭锁），提示肠梗阻的存在。
- 对比灌肠造影：
- 异常意义：确定闭锁或狭窄的具体位置，显示盲端和近端肠管的扩张。
- 超声检查：
- 异常意义：显示肠管扩张、积液及异常结构，有助于诊断闭锁的位置和程度。
- 临床鉴别检查：
- 肛门指诊：
- 异常意义：医生进行常规检查时可能会触及到肛门口上方几厘米处的坚实团块，提示存在远端结肠闭锁。
- 实验室检查：
- 血液检查：
- 异常意义：血电解质异常（如低钠血症、低钾血症）、酸碱平衡失调（如代谢性酸中毒）。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检查：
- 血电解质异常：
- 低钠血症（<135 mmol/L）：提示脱水和电解质失衡。
- 低钾血症（<3.5 mmol/L）：提示严重的电解质失衡。
- 酸碱平衡失调：
- 代谢性酸中毒（pH < 7.35, HCO3- < 22 mmol/L）：提示严重的代谢紊乱。
- 影像学检查：
- 腹部X线平片：
- “双泡征”：提示高位闭锁。
- 多个气液平面：提示低位闭锁。
- 对比灌肠造影：
- 闭锁或狭窄的具体位置：明确病变部位和范围。
- 超声检查：
- 肠管扩张、积液及异常结构：进一步确认病变的性质和程度。
- 便常规：
- 胎粪排出障碍：新生儿在出生后24小时内无正常胎粪排出，或者仅排出少量灰绿色胶冻样便。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（腹部X线平片和对比灌肠造影），结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学为主，特别是超声检查和肛门指诊，有助于进一步明确病变位置和程度。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联电解质失衡和酸碱平衡失调的结果。
权威依据：相关儿科外科手术指南及教科书资料。
