先天性二尖瓣异常Congenital anomaly of mitral valve

关键词

先天性二尖瓣异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 呼吸困难：
   • 患者在活动或平躺时出现气短、喘息（75%-90%）。婴儿和儿童可能表现为喂养困难。
2. 疲劳和乏力：
   • 体力活动耐量下降，日常活动后容易感到疲倦（60%-80%）。
3. 反复肺部感染：
   • 如肺炎或支气管炎，由于肺静脉淤血导致肺水肿和呼吸道防御功能下降（40%-60%）。
4. 生长发育迟缓：
   • 尤其是婴幼儿期，营养吸收不良及慢性心脏负荷过重影响正常发育（30%-50%）。

其他可能症状

1. 胸痛：
   • 可能与心肌耗氧量增加或心脏扩大牵拉有关（10%-20%）。
2. 晕厥或眩晕：
   • 在严重的心输出量减少情况下发生（5%-10%）。
3. 紫绀：
   • 皮肤和黏膜呈现青紫色，提示合并肺动脉高压或右向左分流（如合并其他畸形）（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏听诊异常：
   • 杂音：收缩期反流性杂音（二尖瓣关闭不全）或舒张期隆隆样杂音（二尖瓣狭窄）（80%-95%）。
   • 奔马律：第三心音增强提示心室功能不全（60%-80%）。
2. 颈静脉怒张：
   • 右心衰竭时可见颈部血管充盈（继发于肺动脉高压）（50%-70%）。
3. 肝肿大：
   • 右心衰竭导致肝脏淤血性肿大（40%-60%）。
4. 外周水肿：
   • 下肢尤其是踝部浮肿，继发于右心衰竭（30%-50%）。

非典型体征

1. 杵状指：
   • 手指末端膨大，仅见于合并长期严重低氧血症（如艾森曼格综合征）（<5%）。
2. 发绀：
   • 末梢部位如口唇、甲床出现紫绀，提示合并右向左分流（5%-10%）。
3. 肺动脉高压的体征：
   • P2亢进、肺动脉瓣区收缩期喷射性杂音（20%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 超声心动图：
   • 显示二尖瓣结构异常，包括瓣叶增厚、腱索缩短、乳头肌移位等（异常率：约95%-100%）。
   • 测量瓣口面积及评估反流程度（异常率：约90%-95%）。
2. 心电图：
   • 左心房增大（二尖瓣型P波）、左心室肥厚（异常率：约80%-90%）。
   • 心律失常，如房颤或室上性心动过速（异常率：约20%-40%）。
3. X线胸片：
   • 左心房及左心室扩大，肺静脉淤血征象（异常率：约70%-80%）。
4. 心脏磁共振成像（MRI）：
   • 提供更详细的解剖结构信息，尤其适用于评估合并畸形（异常率：约90%-95%）。
5. 心导管检查：
   • 直接测量跨瓣压差及肺动脉压力（适用于复杂病例）（异常率：约90%-100%）。

注：临床表现因个体差异及具体病变类型而异。单纯先天性二尖瓣异常以左心系统受累为主，若合并肺动脉高压或右心衰竭则出现相应体征。重症患者需及时干预治疗。