先天性二尖瓣关闭不全Congenital mitral regurgitation
编码LA87.10
关键词
索引词Congenital mitral regurgitation、先天性二尖瓣关闭不全
同义词congenital insufficiency of mitral valve、congenital mitral insufficiency、congenital mitral valve incompetence、congenital mitral valve insufficiency、congenital mitral valve regurgitation、congenital mitral incompetence
缩写CIMV
别名先天性二尖瓣闭合不全、先天性二尖瓣关闭不良、先天性二尖瓣功能不全
先天性二尖瓣关闭不全的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性二尖瓣关闭不全是心脏发育异常的一种情况，属于心脏结构发育异常中的房室瓣或房室间隔异常。在这一疾病中，二尖瓣未能正常闭合，导致左心室收缩时部分血液反流回左心房。这种反流现象会增加左心房和左心室的容量负荷，从而引发一系列心血管系统的病理改变。
病因学特征
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胎儿发育过程中的环境因素：
- 感染：妊娠早期母体感染（如风疹病毒）可能干扰胎儿心脏发育。
- 其他因素：羊膜异常导致的机械性压迫、母体糖尿病、苯酮尿症、高血钙、放射线暴露、细胞毒性药物使用或妊娠早期营养不良等，可能与心脏发育异常相关。
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遗传因素：
- 部分遗传综合征（如马凡综合征、Ehlers-Danlos综合征）可合并二尖瓣结构异常，但多数病例的分子机制尚未完全明确。
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解剖结构异常：
- 先天性二尖瓣关闭不全多源于瓣膜发育缺陷，包括瓣叶裂缺、腱索附着异常、乳头肌发育不全或瓣环扩大。这些异常导致二尖瓣在收缩期无法有效对合。
病理机制
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二尖瓣功能障碍：
- 瓣叶增厚、缩短或活动受限，腱索发育异常（如过长、断裂或缺如），乳头肌位置偏移，均可能导致瓣叶对合不良。
- 瓣环扩张进一步削弱瓣膜闭合能力。
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血流动力学变化：
- 慢性容量超负荷导致左心房扩大和左心室离心性肥厚，晚期可继发肺动脉高压及右心衰竭。
- 肺静脉淤血可引发肺顺应性下降和呼吸困难。
临床表现
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症状特征：
- 婴幼儿期可表现为喂养困难、发育迟缓或反复呼吸道感染。
- 年长患者随病情进展出现活动耐量下降、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等左心衰竭症状。
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体征：
- 心尖区全收缩期吹风样杂音，向腋下传导；严重反流时可闻及第三心音。
- 心界向左下扩大，晚期可见颈静脉怒张、肝肿大等右心衰竭体征。
参考文献：根据权威医学资料整理。