二尖瓣发育不良Dysplasia of mitral valve

关键词

二尖瓣发育不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

二尖瓣发育不良是一种先天性心脏畸形，表现为二尖瓣小叶的结构异常，通常包括小叶增厚、活动受限。该病可以导致左心房与左心室之间的血流障碍，常见症状包括呼吸困难、心悸和乏力等。在胎儿期通过超声心动图可进行诊断，并且其严重程度可以从轻微的功能异常到严重的瓣膜功能丧失不等。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 一些基因突变可能影响二尖瓣的正常形成和发展，从而导致发育不良。这些突变可以是家族遗传的，也可能是新生突变。

2. 先天性心脏病相关：

   • 二尖瓣发育不良常与其他类型的心脏缺陷并发，如房间隔缺损或室间隔缺损。它也可以单独存在但伴随其他心脏结构的细微改变。

3. 胚胎发育过程中的干扰：

   • 在心脏形成的关键阶段（大约怀孕4至8周），如果受到某些环境因素的影响（例如母体感染、药物暴露或代谢问题），可能会导致二尖瓣发育异常。

4. 病理生理机制：

   • 正常情况下，二尖瓣应能有效地防止血液从左心室倒流回左心房。当出现发育不良时，这种单向流动模式被破坏，导致不同程度的心腔内压力失衡，进而引起心肌肥厚甚至心力衰竭。

5. 具体形态学改变：

   • 包括但不限于：二尖瓣瓣叶增厚、缩短、形状异常；腱索长度异常或缺失；乳头肌位置或数量异常；瓣环扩张。这些变化共同作用下减少了瓣膜的有效闭合面积，增加了反流量。

病理机制

1. 瓣膜结构异常：

   • 由于发育过程中未能正确形成的解剖结构，使得二尖瓣无法在心脏收缩时完全闭合，造成部分血液逆流。

2. 血流动力学影响：

   • 长期存在的反流现象会逐渐增加左心房和左心室的工作负担，最终可能导致这两个心腔扩大以及心肌重构。

3. 心律失常风险：

   • 由于电生理特性的改变，患者更容易发生心房颤动等心律失常情况。

临床表现

1. 症状特征：

   • 患者可能出现疲劳、运动耐受力下降、夜间阵发性呼吸困难等症状。儿童患者可能生长发育迟缓。
   • 在成人中，随着年龄增长及病情进展，症状可能变得更为明显，包括端坐呼吸、晕厥前兆等。

2. 体征：

   • 心脏听诊时可在心尖区听到杂音，这通常是由于血液通过关闭不全的二尖瓣产生的湍流所致。
   • 还可能观察到颈静脉怒张、肝肿大等右心衰竭的表现。

参考文献：胎儿二尖瓣发育不良综合征超声心动图诊断、医院先天性二尖瓣关闭不全临床路径及相关临床研究资料。