无房室间隔缺损的共同房室交界处Common atrioventricular junction without an atrioventricular septal defect

关键词

无房室间隔缺损的共同房室交界处的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

无房室间隔缺损的共同房室交界处（Common atrioventricular junction without an atrioventricular septal defect）是一种先天性心脏畸形，其特征是房室交界区域存在解剖学上的共同连接，但未形成房室间隔缺损。解剖学核心表现为房室瓣膜复合体异常，典型特征包括三叶左房室瓣形态、房室间隔潜在缺损区域被瓣膜或纤维组织覆盖。需注意与二尖瓣前叶单纯性裂隙（无共同房室连接证据）严格区分。

病因学特征

1. 胚胎发育异常机制：

   • 源于胚胎期心内膜垫（endocardial cushion）发育异常，具体表现为房室管分隔过程中原始心内膜垫迁移、分化或融合障碍。此过程异常导致房室交界区未能形成正常双连接结构。
   • 病因与遗传及环境因素相关，涉及GATA4、NKX2-5等心脏发育关键基因的突变可能参与发病机制，但不同于经典房室间隔缺损，此类畸形较少合并21三体综合征等染色体异常。

2. 病理生理诱因：

   • 虽无房室间隔组织缺损，但因共同房室交界处导致瓣膜对合不良，可引发房室瓣反流（以左房室瓣为主）。反流程度决定血流动力学负荷，而非直接分流效应。
   • 可独立存在或合并其他心脏畸形（如继发孔型房间隔缺损），需通过超声心动图及心导管检查明确解剖细节，避免与其他类型房室连接异常混淆。

病理机制

1. 瓣膜结构改变：

   • 核心异常为房室瓣装置形态学变异：左房室瓣呈三叶结构伴瓣叶对合不良，部分病例可见异常腱索附着或乳头肌发育不良。瓣膜反流为主要功能损害，而非解剖性分流通道。
   • 需强调：此类畸形中房室间隔的纤维连续性仍存在，此点是与部分型房室间隔缺损的根本区别。

2. 血流动力学影响：

   • 慢性房室瓣反流可导致容量负荷增加，最终引发心室扩大及收缩功能障碍。重度反流可较早出现肺动脉压力升高，但不同于经典缺损导致的肺高压机制。
   • 临床管理需重点评估瓣膜功能状态及心室代偿能力，而非传统缺损修补指征。合并畸形需独立评估处理优先级。

参考文献：以上内容基于对现有医学文献的理解总结而来，具体细节请参阅相关专业心脏病学期刊文章或教科书。对于更深入的病理生理探讨，请查阅心血管病学领域的权威出版物。