先天性二尖瓣狭窄Congenital mitral valvar stenosis
编码LA87.11
关键词
索引词Congenital mitral valvar stenosis、先天性二尖瓣狭窄、先天性二尖瓣梗阻、二尖瓣尖融合、迪罗齐耶病、先天性二尖瓣狭窄 [possible translation]、二尖瓣的先天性狭窄畸形 [possible translation]、二尖瓣的先天性狭窄畸形
同义词Duroziez disease、congenital mitral stenosis、congenital stenosis of mitral valve、congenital mitral valve stricture、congenital mitral valve obstruction、mitral cusps fusion、congenital mitral valvular stenosis、congenital stenotic deformity of mitral valve
缩写CMS
别名先天性二尖瓣狭窄症、先天性二尖瓣狭窄病、先天性二尖瓣瓣口狭窄
先天性二尖瓣狭窄的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性二尖瓣狭窄是一种心脏瓣膜疾病，其特征为胚胎发育过程中形成的二尖瓣结构异常，导致瓣口狭窄（血流受阻）。病变主要包括瓣叶增厚、交界融合、腱索短缩及乳头肌发育异常等。这种异常使得左心房到左心室的血液流动受到限制，进而影响心脏功能和血液循环。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- 先天性二尖瓣狭窄主要源于胚胎期房室瓣发育过程中的异常，如瓣膜组织分化缺陷或瓣叶交界未正常分离。
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遗传因素：
- 部分研究提示，某些遗传综合征（如马方综合征、Holt-Oram综合征）可能合并二尖瓣畸形，但具体基因关联仍需进一步明确。遗传模式可能为多基因或染色体异常，而非单一基因缺陷主导。
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母体与环境因素：
- 孕期接触致畸物质（如锂剂、酒精）、风疹病毒感染或代谢性疾病可能增加胎儿心脏发育异常风险，但其与二尖瓣狭窄的直接关联尚未完全明确。
病理机制
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解剖结构变化：
- 核心病理改变为瓣叶增厚、交界融合、腱索短缩及乳头肌发育异常，导致二尖瓣开放受限，舒张期血流通过受阻。
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血流动力学影响：
- 左心房压力代偿性升高可引发肺静脉淤血和肺动脉高压，长期进展可能导致右心室肥厚及心力衰竭。
临床表现
- 症状特征：
- 症状严重程度与狭窄程度相关。新生儿或婴儿可表现为呼吸急促、喂养困难及体重增长缓慢；年长儿及成人则以活动后呼吸困难、乏力常见。
- 听诊特征为心尖区舒张期隆隆样杂音，可伴开瓣音及第一心音亢进。
参考文献：上述信息综合自《好大夫在线》、《百度百科》等多个权威医学资源网站提供的关于先天性二尖瓣狭窄的专业资料。