共同房室交接处伴房室间隔缺损Common atrioventricular junction with atrioventricular septal defect
编码LA87.4
子码范围LA87.40 - LA87.4Z
关键词
索引词Common atrioventricular junction with atrioventricular septal defect
同义词atrioventricular septal defect、atrioventricular septal defect and common atrioventricular junction、AVSD - [atrioventricular septal defect]、atrioventricular canal defect、atrioventricular canal type ventricular septal defect、atrioventricular septum defect、AVC - [atrioventricular canal]、persistent atrioventricular canal、persistent ostium atrioventriculare commune、atrioventricular ostium imperfect closure、ostium atrioventriculare commune、房室间隔缺损、房室间隔缺损及共同房室交界、AVSD[房室间隔缺损]、房室通道缺损、房室通道型室间隔缺损、房室隔缺损、AVC[房室通道]、永存房室通道、永存共同房室口、房室口不完全闭合、共同房室口
缩写AVSD、AVC
别名房室交界处缺损、心房心室间隔缺损、心房心室交接处缺损、共同房室瓣缺损、房室连接部缺损
共同房室交接处伴房室间隔缺损的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
共同房室交接处伴房室间隔缺损（Atrioventricular Septal Defect, AVSD）是一种复杂的先天性心脏病，属于心脏发育异常。在正常的心脏发育过程中，心内膜垫逐渐融合形成完整的房间隔和房室瓣，将左右心房、心室完全分隔开。当这个过程出现障碍时，就可能导致AVSD的发生。该病主要特征为存在一个或多个位于心房和/或心室水平的间隔缺损，并且通常伴有不同程度的房室瓣畸形。根据缺损位置及范围的不同，可进一步分为部分型、过渡型和完全型等亚型。
病因学特征
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胚胎期发育缺陷机制：
- 房室间隔缺损是由于胚胎早期心内膜垫发育不全所引起的一种先天性心血管畸形。具体而言，在胚胎第4-8周期间，构成心脏内部结构的关键组织未能正确地生长并最终融合，导致出生后存在持续开放的通道连接左、右两侧的心腔。
- 这种异常可以单独发生，但更常见于某些遗传综合征背景下，如唐氏综合症（Down syndrome），其发生率约为30%-50%。
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遗传因素：
- 除了作为孤立性病变出现外，AVSD也经常与其他染色体异常相关联，特别是21三体综合症患者中发病率显著升高。
- 遗传模式复杂多样，包括但不限于单基因突变、多基因遗传以及环境因素的影响。
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病理生理变化：
- 根据缺损的具体位置及其大小差异，血液动力学会有所不同。对于部分型AVSD，主要是左侧向右侧分流；而完全型则可能出现双向甚至反向流动情况，这取决于各心腔间压力梯度的变化。
- 持续存在的血流紊乱会导致长期肺循环负荷增加，进而引发慢性肺动脉高压等问题。
解剖特点
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二尖瓣及三尖瓣异常：
- 大多数情况下，二尖瓣前叶及三尖瓣隔叶会被分裂成两个部分，造成关闭不全现象。
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房室瓣平面下的间隔缺损：
- 在部分型AVSD中，仅见于房室瓣上方即原发孔处；而在完全型中，则同时存在于上下两处。
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心室流入道形态改变：
- 左心室入口长度缩短，右心室入口相应扩大，影响到整个心脏功能布局。
临床表现
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症状特征：
- 年龄较小婴儿可能表现为喂养困难、体重增长缓慢、呼吸急促以及反复呼吸道感染等症状。
- 随着年龄增长，若未得到及时治疗，可能会发展成为充血性心力衰竭，表现为活动耐量下降、易疲劳等。
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体征：
- 心脏听诊时常能听到特征性的杂音，尤其是胸骨左缘第二肋间隙处最为明显。
- 可见周围血管搏动增强、肝肿大等体征，提示可能存在右心系统负荷过重。
参考文献：《默沙东诊疗手册》、广东省妇幼保健院关于房室间隔缺损的介绍。