前臂和手的先天性缺如Congenital absence of both forearm and hand

关键词

前臂和手的先天性缺如的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 外观异常：

   • 患者或家属通常在新生儿出生后立即发现一侧或双侧前臂和手部明显缺失（100%）。
   • 伴随的其他肢体或躯干畸形可能引起家长的担忧（20%-30%）。

2. 功能障碍：

   • 受影响的手臂无法完成抓握、拿取等基本动作（100%）。
   • 部分患者可能会出现日常生活活动能力受限，如穿衣、进食、个人卫生护理等（80%-90%）。

3. 心理社会影响：

   • 患儿及其家庭可能因外观差异而产生焦虑、抑郁情绪（40%-60%）。
   • 社会适应困难，尤其是在学龄期，患儿可能面临同伴排斥或自我认同问题（30%-50%）。

体征（客观检测结果）

1. 解剖结构异常：

   • 前臂部分或完全缺失：可见尺骨、桡骨缺失或发育不全，前臂长度显著缩短或完全缺乏（100%）。
   • 手部结构不全：手部可能完全缺失或仅有残余组织，手指数目减少或形态异常（100%）。
   • 关节异常：肘关节、腕关节及掌指关节发育不良或位置异常（70%-80%）。

2. 肌肉和软组织变化：

   • 肌肉分布不对称：剩余肌肉群分布不对称，导致力量不平衡（60%-80%）。
   • 皮肤和皮下组织异常：局部皮肤皱褶增多，皮下脂肪层变薄（50%-70%）。

3. 伴随畸形：

   • 其他骨骼系统畸形：脊柱侧弯、肋骨畸形等（20%-30%）。
   • 心脏缺陷：室间隔缺损、房间隔缺损等（10%-20%）。
   • 泌尿生殖系统异常：肾发育不良、输尿管异位开口等（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • 显示尺骨、桡骨缺失或发育不良（100%），有助于确定具体的缺失程度。
   • 手部骨骼结构异常或缺失（100%）。

2. 超声检查：

   • 产前超声可发现胎儿上肢发育异常（80%-90%），有助于产前诊断。
   • 新生儿超声可用于评估其他器官系统的潜在畸形（60%-70%）。

3. 遗传学检测：

   • 染色体分析：排除染色体异常，如三体综合征（阳性率约10%-20%）。
   • 基因测序：筛查相关致病基因突变（阳性率约30%-50%），如TBX5、SHH等。

4. MRI检查：

   • 详细评估上肢软组织结构，包括肌肉、神经和血管的异常（60%-80%）。
   • 有助于发现合并的中枢神经系统或其他内脏器官的异常（40%-50%）。

注：临床表现因个体差异、具体缺失程度及是否存在其他并发畸形而有所不同。建议由专业医疗团队进行全面评估，并制定个性化治疗计划。