视盘缺损Coloboma of optic disc
编码LA13.76
关键词
索引词Coloboma of optic disc、视盘缺损、视神经乳头缺损、视盘缺损，未特指眼 [possible translation]、先天性视盘缺损 [possible translation]、视盘缺损 [possible translation]、视盘缺损，未特指眼、先天性视盘缺损
同义词Coloboma of optic papilla、coloboma of optic disc, unspecified eye、congenital coloboma of optic disc、optic disk coloboma
视盘缺损 (LA13.76) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 视力下降：
- 视力不同程度的减退，严重者可至全盲。视力下降的程度与视盘缺损的范围和位置有关（常见，发生率约50%-90%）。
- 视野缺损：
- 患者可能出现与生理盲点相连的扇形或下方视野缺损（常见，发生率约40%-80%）。中央视野通常保留，除非合并黄斑受累。
- 视物黑影：
- 患者可能在视野中看到固定性黑影（较常见，发生率约30%-60%）。
其他可能症状
- 斜视和眼球震颤：
- 部分患者可能因视力低下继发斜视或眼球震颤（较少见，发生率约10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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眼底检查：
- 视盘形态异常：视盘下方或鼻侧呈现边界清晰的局部凹陷性缺损（常见，发生率约80%-90%）。
- 颜色改变：缺损区暴露巩膜呈瓷白色或淡青色（常见，发生率约70%-80%）。
- 血管分布异常：视网膜血管从缺损边缘呈钩状弯曲分布（常见，发生率约60%-70%）。
-
视野检查：
- 视野缺损：与视盘缺损部位对应的下方或鼻侧扇形缺损（常见，发生率约50%-70%）。
非典型体征
- 视网膜脱离：
- 合并脉络膜缺损时可能继发视网膜脱离（较少见，发生率约10%-20%）。
- 视神经萎缩：
- 长期未干预的严重缺损可能导致继发性视神经萎缩（较少见，发生率约10%-20%）。
实验室与影像学特征
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眼底血管造影：
- 荧光素眼底血管造影：显示缺损区荧光遮蔽，周围毛细血管代偿性扩张（常见，异常率约80%-90%）。
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光学相干断层扫描（OCT）：
- 可清晰显示视盘缺损的深度及相邻视网膜神经纤维层变薄（常见，异常率约80%-90%）。
-
磁共振成像（MRI）：
- 用于评估是否合并视神经或眼眶发育异常（较少需要，但对复杂病例有用）。
注：视盘缺损的症状和体征因个体差异而异，具体表现需结合临床检查和患者具体情况综合判断。