视盘缺损Coloboma of optic disc

关键词

视盘缺损的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 眼底检查：视盘区域出现局部组织缺失，边界清晰且凹陷深。缺损区呈现淡青色或灰白色。
   • 视野检查：发现生理盲点相连的扇形视野缺损、弓形暗点等。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型症状：
     • 视力不同程度的减退，严重者可至全盲。
     • 患者可能会出现视野中的暗点或部分视野缺失，尤其是在视野中央区域。
     • 患者可能在视野中看到黑影或漂浮物。
   • 非典型症状：
     • 一些患者可能出现斜视或眼球震颤。
     • 在极少数情况下，患者可能会出现头痛和呕吐。
   • 家族史：有类似病例的家族史。
   • 遗传学检测：PAX2、PAX6等转录因子基因变异阳性。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确眼底检查结果，需同时满足以下两项：
     • 典型症状（视力下降+视野缺损）。
     • 遗传学检测阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 荧光素眼底血管造影：
     • 异常意义：显示视盘有弱荧光区和迟缓充盈、缺损，有助于确认视盘缺损的存在。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：可以检测到视盘缺损区域的视网膜厚度变化，进一步验证视盘缺损的范围和深度。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：有助于评估视盘缺损的范围和伴随的眼眶结构异常，特别是对于复杂病例。

2. 视野检查：

   • 自动视野计检查：
     • 异常意义：发现生理盲点相连的扇形视野缺损、弓形暗点等，支持视盘缺损的诊断。

3. 遗传学检测：

   • 基因测序：
     • 异常意义：检测PAX2、PAX6等转录因子基因变异，有助于明确病因并进行遗传咨询。

4. 临床鉴别检查：

   • 斜视和眼球震颤评估：
     • 异常意义：排除其他导致斜视和眼球震颤的原因，如神经肌肉疾病。
   • 头痛和呕吐评估：
     • 异常意义：排除颅内病变或其他原因引起的头痛和呕吐。

三、实验室检查的异常意义

1. 眼底血管造影：

   • 荧光素眼底血管造影：
     • 弱荧光区：视盘缺损区域出现弱荧光区，提示该区域血流供应减少。
     • 迟缓充盈：缺损区域充盈延迟，表明视网膜血管功能障碍。

2. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 视网膜厚度测量：
     • 厚度减少：视盘缺损区域视网膜厚度显著减少，提示组织缺失。
     • 形态不规则：视网膜层结构异常，血管分布稀疏且形态不规则。

3. 遗传学检测：

   • PAX2、PAX6基因突变：
     • 阳性结果：证实存在相关基因突变，支持先天性视盘缺损的诊断，并为遗传咨询提供依据。

4. 血液检查：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 正常或轻度升高：排除感染性因素导致的视盘改变。
   • 血常规：
     • 正常：排除全身性疾病导致的视盘异常。

四、总结

• 确诊核心依赖于眼底检查和视野检查，结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（荧光素眼底血管造影、OCT）和遗传学检测为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联眼底血管造影和OCT的结果，以及遗传学检测的阳性结果。

权威依据：《眼科临床手册》、《中华眼科杂志》相关研究报道。