唇裂Cleft lip

关键词

唇裂 (LA40) 核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 外观改变：

   • 患者或家长通常会注意到婴儿上唇部存在明显的横向裂隙，这种外观改变是唇裂最直观的表现。根据裂隙的严重程度，可以分为Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度。
   • Ⅰ度唇裂仅为红唇裂开，较为轻微（常见）。
   • Ⅱ度为裂隙超过红唇但未达鼻底，中等程度（常见）。
   • Ⅲ度为裂隙由红唇至鼻底全部裂开，最为严重（常见）。

2. 喂养困难：

   • 婴儿由于上唇裂开，吸吮功能部分受限，可能出现吸吮效率降低，需特殊喂养器具辅助（常见）。

3. 发音问题：

   • 若唇裂合并腭裂，患者在学语期可能出现开放性鼻音和构音障碍（较少见）。

4. 心理社会影响：

   • 随年龄增长，面部外观异常可能导致自我认同障碍及社交适应困难（常见）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 上唇裂隙：

   • 上唇软组织部分或全层裂开，从唇红缘延伸至鼻底（常见）。
   • 患侧鼻翼基底塌陷、鼻小柱偏斜及鼻孔不对称（常见）。

2. 牙槽骨裂隙：

   • 完全性唇裂（Ⅲ度）常伴随同侧牙槽嵴连续性中断（常见）。

3. 其他面部畸形：

   • 可合并患侧上颌骨发育不足及鼻软骨形态异常（较少见）。

4. 牙齿发育异常：

   • 牙槽嵴裂隙区域可能出现牙胚缺失或牙齿萌出位置异常（较少见）。

5. 听力障碍：

   • 仅当合并腭裂时，因腭帆张肌功能异常可能继发中耳积液及传导性听力损失（较少见）。

实验室与影像学特征

1. 影像学检查：

   • 产前超声：妊娠18-22周三维超声可检出典型唇裂畸形，但对微小裂隙敏感度有限（敏感性中等）。
   • CT三维重建：用于评估骨性裂隙范围及制定手术方案（敏感性较高）。

2. 遗传学检测：

   • 全基因组关联分析（GWAS）提示IRF6、MAFB等基因多态性与非综合征型唇裂相关（阳性率约20-30%）。

3. 其他辅助检查：

   • 耳鼻喉科评估：合并腭裂时需定期行声导抗检查监测中耳功能（常见）。
   • 牙槽模型分析：用于规划牙槽嵴裂植骨修复时机（常见）。

注：非综合征型唇裂发病率约1/1000，男性略多于女性。临床表现与裂隙严重程度及是否合并其他畸形密切相关，需通过多学科团队进行个体化诊疗。