中间型唇裂Cleft lip, median

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

中间型唇裂的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

中间型唇裂（Median Cleft Lip），亦称为正中唇裂，是先天性面部发育异常的一种。这种畸形特指上唇中线处出现组织裂隙（下唇正中裂极罕见），表现为胚胎期内侧鼻突融合过程中出现缺陷，导致唇部中央部位未能正常闭合。不同于常见的单侧或双侧唇裂，中间型唇裂极为罕见，且多与中线面部畸形（如鼻部发育异常、额鼻部脑膜膨出）或颅脑发育异常（如全前脑畸形）相关，偶可单独发生。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 中间型唇裂多与染色体异常（如13三体、18三体）或单基因遗传综合征（如Holoprosencephaly相关基因突变）相关，而非单纯多基因遗传模式。
   • 部分病例可表现为家族性遗传，但具体致病基因及机制需通过分子遗传学检测明确。

2. 环境因素：

   • 孕妇在怀孕早期接触致畸物质（如维甲酸、抗癫痫药物）可能干扰神经嵴细胞迁移，增加发病风险。
   • 母体叶酸（维生素B9）缺乏与胚胎神经管闭合异常相关，但尚未证实其直接导致中间型唇裂。
   • 妊娠期糖尿病控制不良及宫内感染（如巨细胞病毒）可能影响中胚层发育，成为潜在风险因素。

3. 胚胎发育异常：

   • 关键发病窗口为胚胎第4-5周，因内侧鼻突未能沿中线完全融合，导致上唇中央裂隙。此过程异常常伴随前脑及颅面中线结构发育障碍。
   • 中胚层组织缺损可能进一步加重软组织及骨性结构的分离。

病理机制

• 正常胚胎发育中，内侧鼻突向中线迁移并融合形成人中及上唇中央部分。中间型唇裂患者因内侧鼻突融合失败，导致上唇中线处持续性裂隙。严重病例可合并前颌骨缺失、鼻中隔发育不全及颅底畸形。此畸形与全前脑畸形（Holoprosencephaly）的发病机制存在部分重叠，提示前脑诱导异常对颅面发育的影响。

参考文献：基于丁香园、复禾健康等专业医疗网站提供的资料整理而成。

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