单侧唇裂Cleft lip, unilateral

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

单侧唇裂的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

单侧唇裂是指发生在上唇一侧的先天性结构异常，表现为从唇红至鼻底的一条裂隙。这种畸形可能涉及唇部、牙槽突甚至腭部，但本类别特指不伴发腭裂的情况。单侧唇裂在临床上较为常见，通常影响患者外观及吸吮功能。

病因学特征

1. 胚胎发育过程中的缺陷：

   • 单侧唇裂的发生主要归因于胚胎发育过程中，面部组织未能正常融合所致。具体来说，在胚胎第4-7周时，原始口腔周围的三个主要突起（中鼻突、侧鼻突和上颌突）应逐渐合并形成完整的上唇。若这一融合过程受阻，则会导致唇裂。

2. 遗传因素：

   • 遗传背景在单侧唇裂的发病机制中扮演重要角色。研究显示，某些基因变异或染色体异常可能增加个体患病风险。例如，TBX22、IRF6等基因的突变已被证实与唇裂有关联。
   • 家族史也是重要的风险因素之一。如果一个家庭中有成员患有唇裂，则其他后代患病的概率也会相应提高。

3. 环境因素：

   • 除了遗传因素外，母体在怀孕期间接触特定物质也可能导致胎儿出现唇裂。如吸烟、饮酒、使用某些药物（如抗癫痫药）、缺乏叶酸等营养素摄入不足等因素均被认为与该病相关联。
   • 某些病毒感染（如风疹）以及母亲患有糖尿病等情况也被认为是潜在诱因。

病理机制

1. 形态学改变：

   • 在单侧唇裂患者中，受影响的一侧会出现明显的皮肤、肌肉、黏膜连续性中断现象。根据裂隙程度的不同，可以进一步分为完全性和不完全性两类。
   • 完全性单侧唇裂不仅贯穿整个唇部直至鼻底，还可能伴有同侧鼻翼塌陷、鼻孔变形等问题；而不完全性者则仅限于唇红部分裂开，影响较小。

2. 功能性障碍：

   • 由于口鼻腔之间的屏障受损，单侧唇裂患儿常伴有不同程度的喂养困难，尤其是早期阶段需要特别护理以确保足够营养供给。
   • 此外，随着年龄增长，语言发育也可能受到一定影响，尤其是在没有及时接受修复手术的情况下更为明显。

临床表现

1. 外观特征：

   • 单侧唇裂最直观的表现就是上唇存在一条纵向裂隙，其范围可以从轻微的皮肤凹陷到深达鼻底的广泛缺损不等。
   • 裂口周围软组织常呈现不对称状态，并且伴随有患侧鼻翼低垂、鼻孔增大等继发性畸形。

2. 伴随症状：

   • 新生儿期常见的问题包括进食困难、体重增长缓慢以及容易发生呼吸道感染等。
   • 随着成长，一些儿童可能会表现出听力下降（与咽鼓管功能障碍有关）、牙齿排列异常等问题。

参考文献：[1] 唇裂是什么. (n.d.). Retrieved from [2] 唇裂的发病原因及治疗方法是什么. (n.d.). Retrieved from