先天性胆管狭窄或缩窄Congenital stenosis or stricture of bile ducts
编码LB20.22
关键词
索引词Congenital stenosis or stricture of bile ducts、先天性胆管狭窄或缩窄、先天性胆管狭窄、先天性胆管缩窄、先天性胆管或胆道缩窄、先天性胆管梗阻、先天性胆管或胆道梗阻、先天性胆总管狭窄、先天性胆总管缩窄、先天性胆总管梗阻、先天性胆囊管梗阻、先天性胆囊管闭塞、先天性胆囊管狭窄、先天性肝胆管梗阻、先天性肝胆管狭窄、先天性肝胆管缩窄、先天性胆管发育不良
别名先天性胆道狭窄、先天性胆道梗阻、先天性胆管闭锁、先天性胆道闭锁、先天性胆管异常、先天性胆管畸形、先天性胆管结构异常
先天性胆管狭窄或缩窄的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性胆管狭窄或缩窄是指在胚胎发育过程中，由于胆道系统发育异常导致胆管局部或节段性管腔狭窄。这种病状可发生于肝内胆管、肝外胆管或胆总管等部位，其特征为胆管腔持续性狭窄，导致胆汁排泄受阻。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分病例与基因突变相关，如NOTCH2/JAG1基因突变可能通过影响胆管上皮细胞分化参与发病。
- 某些遗传综合征（如囊性纤维化）可能继发胆管结构异常，但需注意与原发性胆管狭窄进行鉴别。
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胚胎期胆道发育障碍：
- 胆管在胚胎期经历"实心索状结构-再管腔化"过程中出现异常，导致局部管腔形成不全或上皮重塑缺陷。
- 发育异常可能涉及胆管上皮细胞增殖失衡、间质成分异常沉积等机制。
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围产期影响因素：
- 母体妊娠期特定病毒感染（如巨细胞病毒）可能干扰胆道发育。
- 胎儿期胆管血供异常导致局部缺血性损伤，继发纤维化狭窄。
病理机制
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组织学特征：
- 狭窄段胆管壁可见平滑肌层排列紊乱，伴胶原纤维过度沉积，导致管壁顺应性下降。
- 近端胆管因长期高压出现代偿性扩张，但远端管腔直径始终小于正常值的50%。
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胆汁动力学改变：
- 狭窄处形成湍流效应，促进胆泥沉积和继发性胆石形成，进一步加重梗阻。
- 持续胆汁淤积可激活肝星状细胞，导致门静脉周围纤维化进展。
临床表现
- 症状特征：
- 约60%病例在出生后2-8周出现进行性加重的梗阻性黄疸，伴陶土色粪便和浓茶色尿液。
- 婴幼儿可表现为难以用营养干预纠正的体重增长停滞，血清直接胆红素持续>2mg/dL。
- 未经治疗者可进展为胆汁性肝硬化，出现门静脉高压体征（如脾功能亢进、腹水）。
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