其他特指的支气管结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of bronchi

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的支气管结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的支气管结构发育异常是指在胚胎期或出生后早期阶段，因发育异常导致的支气管（传导空气进入肺部的主要气道）在形态、分支模式、管腔结构或功能上的先天性异常。这类异常可为孤立性病变，亦可合并其他先天性畸形（如心血管或食管畸形）。其病理特征可能引起气道阻塞、通气-血流比例失调及反复感染。具体包括先天性支气管闭锁/狭窄、支气管源性囊肿、异常支气管分支（如气管性支气管）、支气管桥畸形、支气管软化症（如Williams-Campbell综合征）等。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 主要源于胚胎第4-7周前肠分化及气管支气管树分支过程中的调控异常。例如：
     • 气管食管隔形成缺陷可能导致支气管食管瘘或支气管源性囊肿。
     • 支气管芽分支异常可导致副支气管、异位支气管或分支缺失。
   • 支气管软骨发育障碍（如SOX9基因异常）可致支气管软化或管腔塌陷。

2. 遗传因素：

   • 染色体异常疾病（如唐氏综合征、VACTERL联合征）可合并支气管分支异常。
   • 单基因突变（如FLNA基因突变与支气管扩张症相关发育异常）。

3. 环境致畸因素：

   • 孕期致畸物暴露（如维甲酸、沙利度胺、电离辐射）干扰气管支气管形态发生。
   • 孕早期病毒血症（如风疹病毒、巨细胞病毒）可能破坏间充质-上皮交互作用。

病理机制

1. 结构性异常：

   • 解剖缺陷：支气管闭锁导致远端黏液嵌塞和过度膨胀；支气管桥畸形引起肺叶通气异常；异常支气管分支增加异物误吸风险。
   • 管壁异常：支气管软骨缺失（Williams-Campbell综合征）导致呼气相动态塌陷；支气管囊肿压迫邻近气道或继发感染。

2. 功能性障碍：

   • 气道廓清功能受损：结构异常导致黏液纤毛清除障碍，易继发细菌定植（如铜绿假单胞菌）。
   • 气体交换异常：局部肺组织通气不足或过度膨胀可造成低氧血症或空气潴留。

临床表现

1. 症状特征：
   • 新生儿期表现：严重病例出生即出现呼吸窘迫、吸气性喉鸣或喂养困难。
   • 儿童期表现：
     • 活动耐量下降伴劳力性呼吸困难（支气管狭窄或软化导致）
     • 持续性湿咳伴脓痰（反复下呼吸道感染）
     • 局限性哮鸣音（提示固定性气道狭窄）
   • 并发症：支气管扩张、肺气肿、难治性肺炎（尤其肺叶定位固定者）。

参考文献：

• 《中华儿科杂志》
• 《美国胸科杂志》
• 《欧洲呼吸杂志》

以上内容基于现有医学文献和临床资料整理而成，详细解释了其他特指的支气管结构发育异常的临床与医学定义、病因学特征、病理机制及临床表现。