胆道闭锁Biliary atresia
编码LB20.21
关键词
索引词Biliary atresia、胆道闭锁、胆管闭锁、先天性胆管闭锁、先天性胆道闭锁、BA[胆道闭锁]、胆管不通、胆总管闭锁 [possible translation]、胆管闭锁 [possible translation]、胆囊管闭锁 [possible translation]、胆囊管闭锁、胆总管闭锁、肝外胆道闭锁、先天性肝外胆管闭锁、EHBA[肝外胆道闭锁]、肝内胆道闭锁、先天性肝管梗阻
同义词Atresia of bile ducts、bile duct atresia、congenital bile duct atresia、congenital biliary atresia、BA - [biliary atresia]、impervious bile duct、atresia of common duct、biliary duct atresia、bile ductal atresia、cystic duct atresia
缩写BA
别名婴儿胆道闭锁、新生儿胆道闭锁
胆道闭锁的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
胆道闭锁是一种罕见的先天性疾病，其特征是在新生儿期出现进行性炎症性胆道梗阻。该疾病表现为肝外胆管部分或完全闭锁，导致胆汁无法正常流入十二指肠，从而引起胆汁淤积、黄疸和进行性肝纤维化。胆道闭锁是新生儿病理性黄疸最常见的外科原因之一，未经治疗将导致胆汁性肝硬化，并在出生后2年内发生肝功能衰竭。
病因学特征
胆道闭锁的确切病因尚未完全明确，但目前认为可能涉及多种因素：
- 胚胎发育异常：胆道系统在胚胎发育期（妊娠第4-10周）的形态发生障碍可能导致胆管闭锁。约10-20%病例合并其他先天畸形，提示可能存在胚胎发育异常。
- 病毒感染：部分研究表明围产期病毒感染（如巨细胞病毒CMV、呼肠孤病毒等）可能触发胆管上皮炎症反应。动物模型显示病毒感染可导致胆管损伤和进行性纤维化。
- 自身免疫因素：约70%病例可见CD4+和CD8+ T淋巴细胞浸润胆管，提示获得性免疫反应可能参与胆管损伤。母体微嵌合现象也被认为可能诱发免疫反应。
- 遗传易感性：全基因组关联研究（GWAS）发现ADD3、GPC1等基因多态性与发病相关。约10%病例存在染色体异常（如21三体），但非典型孟德尔遗传。
- 血管异常：肝动脉发育异常可能导致胆管缺血性损伤，但该假说仍需更多证据支持。
病理机制
-
胆汁淤积：
- 胆道梗阻导致胆汁酸和胆红素在肝细胞内蓄积，诱发氧化应激和线粒体功能障碍。
- 进行性胆管周围纤维化形成"纤维血管束"，最终导致门脉高压。
-
黄疸：
- 梗阻性黄疸以结合胆红素升高为主（占血清总胆红素>20%），尿胆红素阳性而粪胆原阴性。
- 黄疸通常在出生后2-8周逐渐显现，可伴有皮肤瘙痒。
-
肝纤维化：
- 活化的肝星状细胞分泌Ⅲ型胶原，导致门脉区纤维化扩展，6个月内即可形成肝硬化。
- 进行性门脉高压导致食管静脉曲张和脾功能亢进。
临床表现
- 症状特征：
- 黄疸：生后24小时内无黄疸，多在2周后出现并进行性加重（与生理性黄疸不同）。
- 粪便颜色：进行性陶土色便（因粪胆原缺乏），但早期可能间断出现正常颜色粪便。
- 尿液改变：浓茶色尿（结合胆红素尿）常早于明显黄疸出现。
- 肝脾肿大：右肋缘下可触及质硬肝脏（肝左叶代偿性增大），脾肿大提示门脉高压。
- 发育障碍：脂溶性维生素（A/D/E/K）吸收障碍导致佝偻病、凝血异常等。
参考文献：《儿科胃肠病学》、《小儿外科手术学》等相关权威医学文献。