胆管结构发育异常Structural developmental anomalies of bile ducts
编码LB20.2
子码范围LB20.20 - LB20.2Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of bile ducts
同义词bile duct deformity、bile duct anomaly、bile duct distortion、anomaly of biliary duct or passage NOS、congenital anomaly of bile ducts、congenital bile duct deformity、congenital malformation of bile duct NOS、hepatic duct deformity、hepatic duct anomaly、胆管扭曲、胆管异常NOS、先天性胆管异常、先天性胆管畸形、先天性胆管畸形NOS、肝管畸形、肝管异常、胆管畸形
缩写胆管异常
别名先天性胆管结构异常、胆道发育异常、胆管结构缺陷、胆管发育缺陷、胆道畸形、胆管发育障碍、胆道发育障碍
胆管结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
胆管结构发育异常（LB20.2）是指在胚胎发育过程中，胆管系统未能正常形成或分化所导致的一系列先天性结构异常。这些异常可累及肝内或肝外胆管的形态、数量、走行路径及连接方式，包括但不限于胆管闭锁、胆管狭窄、副胆管形成、胆总管囊肿等类型。需注意，胆管异常NOS（未特指型）属于广义分类，需结合具体解剖特征进一步明确。
病因学特征
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胚胎发育异常机制：
- 胆管系统的发育始于胚胎第4-5周，此阶段的基因调控异常、母体感染（如巨细胞病毒）、药物（如丙戊酸）或环境毒素暴露，均可干扰胆管分支形成及管腔开通。
- 关键信号通路（如NOTCH通路）的功能障碍是重要机制。例如，JAG1或NOTCH2基因突变可导致Alagille综合征，其特征为肝内胆管发育不良。
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遗传因素：
- 部分病例呈家族性遗传模式。Alagille综合征为常染色体显性遗传病，由上述基因突变直接引起；其他如CFTR基因突变可能与胆管囊性病变相关。
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其他病理诱因：
- 胰胆管合流异常：胚胎期胆总管与胰管未能正常分离，导致胰液反流入胆道，引发胆管上皮损伤及纤维化。
- 围产期感染：妊娠期TORCH感染（如巨细胞病毒）可能干扰胆管发育。
- 代谢因素：进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）等代谢疾病可继发胆管结构异常。
病理机制
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胆管闭锁：
- 胆管腔完全或节段性闭塞，胆汁无法排入肠道，导致进行性肝纤维化及婴儿期梗阻性黄疸。病理基础包括胆管上皮细胞凋亡异常或围产期缺血性损伤。
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胆管狭窄：
- 先天性胆管局部管腔狭窄多因管壁结构发育缺陷（如平滑肌层缺失）或外部压迫（如血管环畸形），可引发胆汁淤积及复发性胆管炎。
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副胆管：
- 胚胎期胆管分支化异常形成多余胆管，若引流不畅易继发结石或感染。副肝管若术中误伤可导致胆汁漏。
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胆总管囊肿：
- 胆管壁先天性薄弱合并胰胆管合流异常，导致囊状或梭形扩张，儿童期即可表现为腹痛、黄疸或胰腺炎。
临床表现
- 症状特征：
- 新生儿黄疸：生后2周内持续加重的黄疸伴陶土色大便，提示胆管闭锁可能。
- 腹痛与包块：年长儿胆总管囊肿可表现为右上腹肿块伴间歇性绞痛。
- 胆汁淤积征象：皮肤瘙痒、尿色加深、脂肪泻及脂溶性维生素缺乏（如维生素K依赖性凝血障碍）。
- 并发症相关表现：肝硬化（腹水、脾功能亢进）、胆管炎（发热、C反应蛋白升高）或门脉高压（食管静脉曲张）。
参考文献：
- 家庭医生在线. (n.d.). 请问先天性胆管异常是怎么回事.
- 快速问医生. (n.d.). 先天性肝内胆管发育不良征是怎么造成的？
- 搜狗百科. (n.d.). 先天性肝内胆管发育不良综合征.
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- 医联媒体. (n.d.). 胆管变异什么意思.
- 中华医学会. (n.d.). 儿童胰胆管合流异常临床实践专家共识.
- 太平洋亲子网. (n.d.). 胆道先天性畸形.