胆囊管结构发育异常Structural developmental anomalies of cystic duct
编码LB20.23
关键词
索引词Structural developmental anomalies of cystic duct、胆囊管结构发育异常、先天性胆囊管畸形、胆囊管异常、胆囊管畸形、胆囊管扭曲、胆囊管缺如、副胆囊管、额外胆囊管、先天性胆囊管瘘、胆囊管重复畸形、先天性胆囊管重复畸形、胆囊管延长、先天性胆囊管增生、先天性胆囊管肥厚
同义词congenital deformity of cystic duct、cystic duct anomaly、cystic duct deformity、cystic duct distortion
胆囊管结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
胆囊管结构发育异常（ICD-11编码：LB20.23）是指在胚胎发育过程中因遗传或环境因素导致胆囊管形态或结构的先天性异常。这些异常包括胆囊管的缺如、扭曲、延长、重复畸形、局部狭窄等，可能单独存在或伴随其他胆道系统发育异常。
胆囊管是连接胆囊与胆总管的管道，正常长度约2.5~4厘米，管径约0.2~0.3厘米，其内壁存在螺旋状Heister瓣膜以调节胆汁流动。胆囊管结构异常可能影响胆汁的储存与排出功能，导致胆汁动力学障碍。
病因学特征
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先天性因素：
- 遗传因素：部分病例与基因突变（如JAG1、NOTCH2基因）或遗传综合征（如Alagille综合征）相关。
- 胚胎发育异常：妊娠第4-8周原始胆管芽分化异常，可能因母体感染、药物暴露或血管发育缺陷，导致胆囊管分支异常、闭锁或形态变异。
- 解剖学变异：胆囊管过长（>4cm）、过短（<1cm）或与肝总管并行过久（低汇合），增加胆汁淤积风险。
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后天性因素：
- 炎症性病变：慢性胆囊炎或胆管炎可致胆囊管纤维化狭窄，或与周围组织粘连形成继发性扭曲。
- 医源性损伤：腹腔手术或内镜操作可能造成胆囊管瘢痕性狭窄。
- 结石或肿瘤压迫：胆囊颈部结石嵌顿或胆管肿瘤可能继发胆囊管机械性梗阻。
病理机制
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结构异常的直接效应：
- 胆囊管缺如：罕见，胆囊直接连接肝总管或胆总管缺失，导致胆汁无法储存。
- 胆囊管狭窄/闭锁：胆汁排出阻力增加，胆囊内压升高，引发胆囊壁增厚或萎缩。
- 胆囊管低汇合：与肝总管并行段过长，Oddi括约肌收缩时产生“虹吸效应”，胆汁反流至胆囊。
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胆汁动力学障碍：
- 结构异常导致胆囊排空延迟（如胆囊管扭曲或延长），胆汁淤积可诱发胆固醇结晶沉积，形成胆囊泥沙或结石。
- 完全性梗阻时，胆囊内黏液积聚形成“白胆汁”，胆囊膨胀引发急性右上腹痛。
临床表现
- 症状特征：
- 间歇性胆绞痛：进食油腻食物后胆囊收缩，胆汁通过异常管道时阻力增加，引发右上腹阵发性绞痛。
- 慢性消化不良：腹胀、嗳气及脂肪泻，因胆汁分泌节律紊乱影响消化功能。
- 并发症相关症状：
- 继发胆囊炎时出现持续性疼痛、Murphy征阳性及发热。
- 合并胆总管梗阻时出现黄疸、尿色加深及陶土样便。
参考文献：
- 中华医学会. 儿童胰胆管合流异常临床实践专家共识. 今日头条.
- 胆囊管综合征. 寻医问药网.
- 胆囊管综合征. 挂号网.
- 胆囊管. 百度百科.
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