先天性胆管狭窄或缩窄Congenital stenosis or stricture of bile ducts

关键词

先天性胆管狭窄或缩窄的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查：通过超声、磁共振胰胆管成像（MRCP）、内镜逆行胰胆管造影（ERCP）等影像学检查明确胆管狭窄或闭锁。
     • 超声检查：显示胆管狭窄或闭锁，胆囊扩张。
     • MRCP：无创性检查，可以清晰显示胆管狭窄的位置和程度。
     • ERCP：侵入性检查，可以直接观察胆管狭窄情况，并进行治疗。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 黄疸：新生儿或婴幼儿期即可能出现黄疸，表现为皮肤和眼睛巩膜黄染。
     • 腹痛：由于胆汁排泄受阻，患者可能会经历反复发作的胆管炎症状，如右上腹疼痛。
     • 消化不良：患者可能会出现恶心、呕吐、食欲不振等消化系统症状。
     • 发热：胆管炎可能导致发热，尤其是在感染时。
     • 体重下降：长期未得到有效治疗者可能发生营养吸收障碍，导致生长发育迟缓和体重下降。
   • 体征：
     • 黄疸：皮肤和巩膜黄染，血清胆红素水平升高。
     • 肝肿大：由于胆汁淤积，肝脏可能出现肿大。
     • 腹痛：右上腹压痛，触诊可触及肿大的肝脏。
     • 脾肿大：在一些病例中，脾脏也可能因门静脉高压而肿大。
   • 家族史：存在类似疾病的家族史或已知遗传综合征（如Alagille综合征）的家族史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（黄疸+腹痛/消化不良）。
     • 实验室检查异常（血清胆红素升高+肝功能异常）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：显示胆管狭窄或闭锁，胆囊扩张。是初步筛查的重要手段。
   • 磁共振胰胆管成像（MRCP）：
     • 异常意义：无创性检查，可以清晰显示胆管狭窄的位置和程度。适用于进一步评估和定位。
   • 内镜逆行胰胆管造影（ERCP）：
     • 异常意义：侵入性检查，可以直接观察胆管狭窄情况，并进行治疗。适用于需要同时进行干预的病例。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液检查：
     • 异常意义：血清胆红素、ALT、AST、ALP等酶活性升高，提示肝功能异常。
   • 胆道造影：
     • 异常意义：直接显示胆管狭窄的程度和位置，有助于排除其他胆道疾病。

3. 基因检测：

   • 异常意义：对于有家族史或疑似遗传综合征的患者，进行基因检测以确定是否存在相关遗传突变。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清胆红素：

   • 异常意义：特别是直接胆红素升高。血清胆红素可达80～350 μmol/L。提示胆汁排泄受阻。
   • 判断逻辑：结合临床表现和其他实验室检查结果，用于评估胆汁淤积的程度。

2. 肝功能指标：

   • ALT、AST、ALP：
     • 异常意义：ALT、AST、ALP等酶活性升高，提示肝功能受损。
     • 判断逻辑：结合胆红素水平和其他临床表现，用于评估肝脏损伤的程度。

3. 血常规：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：白细胞计数升高，提示可能存在胆管炎。
     • 判断逻辑：结合临床症状和影像学检查结果，用于评估炎症反应的程度。

4. 基因检测：

   • 特定基因突变：
     • 异常意义：发现与先天性胆管狭窄相关的基因突变，如JAG1、NOTCH2等。
     • 判断逻辑：结合家族史和临床表现，用于确诊遗传性胆管狭窄。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查（超声、MRCP、ERCP），结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学和实验室检查为主，避免依赖单一指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联胆红素水平、肝功能指标和基因检测结果。

权威依据：中华医学会《儿童胰胆管合流异常临床实践专家共识》、《胆囊管综合征》相关文献。