胆管结构发育异常Structural developmental anomalies of bile ducts
编码LB20.2
子码范围LB20.20 - LB20.2Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of bile ducts
同义词bile duct deformity、bile duct anomaly、bile duct distortion、anomaly of biliary duct or passage NOS、congenital anomaly of bile ducts、congenital bile duct deformity、congenital malformation of bile duct NOS、hepatic duct deformity、hepatic duct anomaly、胆管扭曲、胆管异常NOS、先天性胆管异常、先天性胆管畸形、先天性胆管畸形NOS、肝管畸形、肝管异常、胆管畸形
缩写胆管异常
别名先天性胆管结构异常、胆道发育异常、胆管结构缺陷、胆管发育缺陷、胆道畸形、胆管发育障碍、胆道发育障碍
胆管结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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金标准（确诊依据）：
- 术中胆道造影/胆道探查：直接显示胆管解剖结构异常（如闭锁、狭窄、囊状扩张），是诊断的金标准。
- 肝组织病理学检查：显示胆管板结构畸形（如胆管数量减少、胆管/门脉束比值<0.5）或胆管发育不良（Alagille综合征特征）。
- 基因检测阳性：检出JAG1/NOTCH2等致病基因突变（适用于Alagille综合征）。
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必须条件（核心诊断条件）：
- 持续性新生儿黄疸：生后2周内出现进行性黄疸伴陶土色大便，直接胆红素占比>20%总胆红素。
- 影像学直接证据：超声/MRCP显示胆管系统结构异常（如胆囊缺如、肝门部"三角征"、胆管囊状扩张）。
- 胆汁淤积生化三联征：
- 直接胆红素 > 2 mg/dL（34.2 μmol/L）
- GGT > 300 U/L
- ALP > 500 U/L（儿童）
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支持条件（辅助诊断条件）：
- 并发症证据：门脉高压（脾肿大+血小板<100×10⁹/L）、脂肪泻（粪便弹性蛋白酶<200 μg/g）。
- 遗传综合征表型：Alagille综合征需满足以下≥3项：
- 慢性胆汁淤积
- 蝴蝶椎畸形
- 心脏杂音（肺动脉狭窄）
- 角膜后胚胎环
- 特殊面容
- 维生素K反应性凝血障碍：PT延长>4秒，维生素K注射后改善>30%。
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阈值标准：
- 符合金标准中任意1项即可确诊。
- 若无金标准，需同时满足：
- 必须条件中"黄疸+影像学异常"
- 胆汁淤积生化三联征
- 支持条件≥2项
二、辅助检查
检查项目树：
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graph TD
A[初筛检查] --> B[实验室筛查]
A --> C[超声检查]
B --> D[肝功能+GGT+凝血]
C --> E[胆囊/胆管显影？]
E -->|异常| F[专项检查]
E -->|正常| G[排除其他肝病]
F --> H[MRCP/ERCP]
F --> I[HIDA扫描]
F --> J[肝活检]
F --> K[基因检测]
H --> L[胆管解剖诊断]
I --> M[胆汁排泄功能]
J --> N[胆管板结构]
K --> O[遗传综合征确诊]
判断逻辑：
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超声检查：
- 胆囊未显示：高度提示胆管闭锁（特异性>90%）
- 肝门部三角征（高回声纤维块）：胆管闭锁特征性表现
- 囊状扩张：胆总管囊肿直接证据
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MRCP/ERCP：
- 胆管不连续/狭窄：闭锁诊断依据（敏感度95%）
- 胰胆管合流异常：胆总管囊肿的病因学证据
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HIDA扫描：
- 肠道无显影（24h）：提示完全性胆道梗阻（胆管闭锁）
- 显影延迟：部分性梗阻（需结合MRCP）
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肝活检：
- 胆管缺失（胆管/门脉束<0.5）：Alagille综合征核心病理
- 胆管增生+纤维化：胆管闭锁进展期表现
三、实验室检查的异常意义
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GGT显著升高（>300 U/L）：
- 意义：胆管上皮损伤特异性标志，>500 U/L强烈提示胆管发育异常
- 处理：立即启动影像学检查（超声→MRCP）
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直接胆红素占比>50%：
- 意义：梗阻性黄疸核心指标，持续>3周需排除胆管闭锁
- 处理：48小时内完成HIDA扫描
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维生素K依赖性凝血异常（PT延长）：
- 意义：反映慢性胆汁淤积导致的脂溶性维生素缺乏
- 处理：静脉补充维生素K 1mg/kg，若PT未改善提示肝功能衰竭
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血小板减少（<100×10⁹/L）：
- 意义：门脉高压/脾功能亢进标志，提示进展性肝纤维化
- 处理：超声评估门静脉流速+肝弹性检测
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血清胆汁酸升高（>100 μmol/L）：
- 意义：胆汁排泄障碍的直接证据
- 处理：动态监测可作为治疗反应指标
四、总结
- 确诊核心：依赖术中胆道造影或病理学直接证据，新生儿期GGT>300 U/L是重要预警信号。
- 检查路径：超声初筛→MRCP明确解剖→肝活检/基因检测确定类型。
- 实验室重点：GGT和直接胆红素是筛查基石，凝血功能评估病情严重度。
参考文献：
- European Society for Paediatric Gastroenterology (ESPGHAN)指南：胆道闭锁诊断流程
- 《Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition》：Alagille综合征诊断共识
- North American Society for Pediatric Gastroenterology (NASPGHAN)：胆汁淤积性肝病管理指南
- Kamath BM, et al. Alagille Syndrome: Pathogenesis and Clinical Management. Lancet 2023