眼前节发育不全Anterior segment dysgenesis
编码LA11.2
关键词
索引词Anterior segment dysgenesis、眼前节发育不全、Axenfeld异常、角虹膜发育不良、Rieger-Axenfeld异常
缩写ASD
别名眼前段发育不全、先天性眼前节发育异常、眼前节结构发育缺陷
眼前节发育不全（Anterior Segment Dysgenesis, ASD）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：
- 典型的眼前节结构异常，如虹膜发育不良、瞳孔不规则和错位、角膜混浊或虹膜与角膜附着等。
- 遗传学检测：
- 通过基因测序发现特定基因突变（如PAX6、FOXC1、PITX2等）。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 家族史：有明确的眼前节发育不全或其他相关眼部异常的家族史。
- 裂隙灯检查：显示角膜混浊、虹膜形态异常、瞳孔不规则及房角结构异常。
- 眼底检查：视盘缩小，只有正常的一半大小。
- 超声生物显微镜（UBM）：评估房角结构及前房深度，显示房角狭窄或闭塞。
- 光学相干断层扫描（OCT）：评估角膜基质层的结构异常，如胶原纤维排列紊乱。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无遗传学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（虹膜发育不良、瞳孔不规则、角膜混浊等）。
- 裂隙灯检查和/或眼底检查结果支持ASD诊断。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 裂隙灯检查：
- 异常意义：显示角膜混浊、虹膜形态异常、瞳孔不规则及房角结构异常。
- 眼底检查：
- 异常意义：视盘缩小，只有正常的一半大小。
- 超声生物显微镜（UBM）：
- 异常意义：评估房角结构及前房深度，显示房角狭窄或闭塞。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 异常意义：评估角膜基质层的结构异常，如胶原纤维排列紊乱。
- 临床鉴别检查：
- 青光眼筛查：
- 异常意义：由于房角结构异常，ASD患者易并发青光眼。定期监测眼压是必要的。
- 晶状体检查：
- 异常意义：部分患者可能伴随晶状体脱位或白内障，需要进行详细的眼科检查。
- 遗传学调查：
- 基因测序：
- 判断逻辑：通过基因测序确定特定基因突变（如PAX6、FOXC1、PITX2等），有助于确诊及遗传咨询。
三、实验室检查的异常意义
- 遗传学检测：
- 基因测序阳性：发现特定基因突变（如PAX6、FOXC1、PITX2等），直接支持ASD诊断。
- 基因芯片分析：用于检测多个相关基因的突变，提高诊断准确性。
- 裂隙灯检查：
- 角膜混浊：表现为基质层内胶原纤维排列紊乱及上皮-基底膜复合体缺陷。
- 虹膜异常：虹膜形态异常，包括虹膜缺损、色素分布不均或异位。
- 瞳孔不规则：瞳孔形状不规则、位置偏移或完全闭锁。
- 眼底检查：
- 视盘缩小：视盘只有正常的一半大小，提示视神经发育异常。
- 超声生物显微镜（UBM）：
- 房角结构异常：房角开放受限或闭塞，增加青光眼的风险。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 角膜基质层异常：评估角膜基质层的结构异常，如胶原纤维排列紊乱。
- 眼压测量：
- 眼压升高：提示可能并发青光眼，需进一步治疗和监测。
四、总结
- 确诊核心依赖于典型的临床表现和遗传学证据（基因测序），结合裂隙灯检查和眼底检查结果。
- 辅助检查以影像学（裂隙灯、UBM、OCT）和临床评估（青光眼筛查、晶状体检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、裂隙灯检查结果）。
权威依据：美国眼科协会（AAO）指南、欧洲眼科协会（ESO）指南、中华医学会眼科分会指南。
