无虹膜Aniridia
编码LA11.3
关键词
索引词Aniridia、无虹膜、虹膜发育不全、先天性无虹膜、虹膜缺失、遗传性无虹膜、散发性先天性无虹膜、单侧无虹膜、双侧无虹膜
同义词Absence of iris、agenesis of iris、aplasia of iris、congenital absence of iris、congenital aniridia、irideremia、absent iris、hereditary aniridia、sporadic aniridia
别名无虹膜症
无虹膜（LA11.3）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 畏光：
- 由于缺少虹膜，无法有效调节进入眼睛的光线量，患者普遍感到对光线极其敏感（90%-100%）。
- 视力减退：
- 患者可能会经历不同程度的视力模糊或视物不清，严重程度因伴随的眼部异常情况而异（80%-90%）。
- 眼部不适：
- 长期畏光可能导致患者出现眼痛、干涩或异物感（70%-80%）。
其他可能症状
- 斜视和眼球震颤：
- 部分患者可能出现眼球位置偏移或不自主快速摆动，这通常与视网膜功能异常或中枢代偿机制相关（30%-50%）。
- 全身异常表现：
- 在合并其他综合征的情况下（如WAGR综合征），患者可能伴有智力障碍、泌尿生殖系统异常或肾脏肿瘤（Wilms瘤）等（约10%-15%，仅限于特定亚型）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 虹膜缺失：
- 虹膜部分或完全缺失，可直接观察到晶状体赤道部边缘及悬韧带、睫状突（100%）。
- 瞳孔异常：
- 瞳孔显著增大且对光反射迟钝，缺乏正常虹膜遮挡（90%-100%）。
- 角膜混浊：
- 角膜透明度降低，可能与泪膜异常或角膜上皮病变相关（60%-80%）。
- 晶状体形态异常：
- 包括晶状体半脱位或白内障形成，影响光线聚焦（50%-70%）。
非典型体征
- 代偿性眼部动作：
- 患者常通过皱眉、眯眼或眼睑下垂来减少光线进入（70%-80%）。
- 青光眼相关改变：
- 如前房浅、眼压升高，提示继发性青光眼的风险增加（儿童期发生率约10%-20%，成年后可达50%以上）。
实验室与影像学特征
- 裂隙灯检查：
- 可清晰显示虹膜缺失的程度及其对周围组织的影响，包括角膜、晶状体等结构的变化。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 用于评估视网膜和黄斑区的状态，约90%患者存在黄斑中心凹发育不良。
- 视野检查：
- 帮助确定视力损失的具体范围和程度，对于评估患者的视觉功能至关重要。
- 基因检测：
- PAX6 基因突变是导致先天性无虹膜的主要遗传因素之一，通过基因分析可辅助诊断（阳性率：约65%-75%）。
注：以上临床表现及检测数据基于现有文献整理，具体病例可能存在差异。对于详细的诊断和治疗方案，请咨询专业眼科医生。
参考文献：
- 《眼科学》
- 《中华眼科杂志》
- 《Ophthalmology》等相关专业文献。