未特指的无脑畸形或类似异常Unspecified Anencephaly or similar anomalies

关键词

未特指的无脑畸形或类似异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的无脑畸形或类似异常是一种严重的神经管缺陷，属于先天性神经系统结构发育异常。这种状况下，胚胎期神经管闭合失败导致头部上方的神经组织未能正常形成。患儿出生时颅骨顶部通常不完全闭合，缺乏大部分大脑组织，但小脑、脑干和脊髓一般相对完整。这种异常的具体类型无法明确归类为已知的特定无脑畸形（如无脑畸形、无脑脊髓畸形等），因此被归类为“未特指的无脑畸形或类似异常”。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 无脑畸形可能是由多基因遗传模式引起的，涉及多个基因位点的变异。
   • 家族史中有无脑畸形或其他神经管缺陷的个体风险较高。

2. 环境因素：

   • 孕妇在怀孕早期（特别是受精后的第3-4周）叶酸缺乏被认为是重要危险因素之一。
   • 其他潜在诱因包括暴露于某些药物、化学物质、辐射以及病毒感染等。

3. 基因-环境交互作用：

   • 无脑畸形的发生可能与遗传易感性和不良环境条件共同作用有关。例如，孕妇营养状态不佳（尤其是叶酸摄入不足）、慢性疾病或代谢紊乱也可能增加发病风险。

病理机制

1. 神经管闭合障碍：

   • 在胚胎发育过程中，神经管应当在妊娠初期闭合以形成完整的中枢神经系统。当这一过程受到干扰时，可导致不同程度的开放性神经管缺陷，如无脑畸形。
   • 神经孔未闭合会导致大脑结构无法正常发展，从而影响颅盖骨及相关软组织的生长。

2. 组织缺失：

   • 缺少上部大脑结构意味着重要的认知功能区缺失，这直接影响了胎儿的大脑发育和生命维持能力。
   • 尽管脑干和小脑能够部分保留，但由于缺乏必要的大脑控制中心支持，新生儿难以维持基本生理功能。

临床表现

1. 形态特征：

   • 出生时可见明显的头部异常，头皮和颅骨顶部部分或全部缺失，直接暴露下层脑组织。
   • 面部外观可能较为正常，眼睛位置相对较低且突出。

2. 功能损害：

   • 由于大脑严重缺损，患儿几乎不具备任何意识反应能力。
   • 生存时间短暂，多数病例会在数小时至几天内死亡，主要原因是呼吸衰竭及其他重要器官系统功能丧失。

3. 伴随症状：

   • 可能存在其他并发畸形，比如心脏缺陷、泌尿生殖系统异常等。
   • 有些情况下还可能出现脊柱裂等关联性神经管缺陷表现。

参考文献：上述内容综合整理自相关医学文献及研究报告。请注意，具体诊断与处理应由专业医疗人员依据患者实际情况确定。