无脑畸形或类似异常Anencephaly or similar anomalies

关键词

无脑畸形或类似异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 孕妇在妊娠期间的症状：

   • 羊水过多：孕妇可能会感到腹部不适，宫高大于妊娠月份（常见，约70%-90%）。
   • 胎动减少：孕妇可能感觉到胎动减少或不明显（常见，约60%-80%）。

2. 胎儿在产前检查中的表现：

   • 胎头不清：超声检查时，胎儿头部结构不清晰（常见，约80%-90%）。
   • 胎位不清：胎儿位置难以确定（常见，约70%-80%）。
   • 胎心音远：胎心音位置较远或难以听到（常见，约60%-70%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 产前超声检查：

   • 颅骨顶部缺失：胎儿头部上方的颅骨部分或全部缺失（常见，约90%-100%）。
   • 大脑组织缺失：大脑半球及大部分脑组织严重缺损或完全缺失（常见，约90%-100%）。
   • 头皮和软组织覆盖：颅顶仅有纤维结缔组织覆盖，无正常颅骨结构（常见，约90%-100%）。

2. 临产时检查：

   • 先露部凹凸不平：肛诊、阴道检查时，先露部感觉凹凸不平（常见，约80%-90%）。
   • 青蛙样面容：前额低平、双眼突出，类似青蛙（较少见，约30%-50%）。

3. 出生后检查：

   • 颅骨顶部开放：新生儿出生时可见颅骨顶部开放，暴露脑膜及残留脑组织（常见，约90%-100%）。
   • 脑干和小脑可能部分保留：大脑半球缺失，但脑干和小脑可能部分保留（常见，约80%-90%）。

伴随症状

1. 其他并发畸形：
   • 心脏缺陷：可能存在先天性心脏病（较少见，约10%-30%）。
   • 泌尿生殖系统异常：可能出现肾脏发育不全等异常（较少见，约10%-30%）。
   • 腭裂或面部畸形：可能伴随腭裂或其他面部结构异常（较少见，约10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 超声检查：

   • 颅骨顶部缺失：显示胎儿头部上方的颅骨部分或全部缺失（常见，约90%-100%）。
   • 大脑组织缺失：显示大脑半球及皮质结构严重缺损或完全缺失（常见，约90%-100%）。

2. MRI检查：

   • 详细的大脑结构缺失：可清晰显示大脑半球缺失及残留的脑组织（常见，约90%-100%）。
   • 脑干和小脑可能部分保留：显示脑干和小脑可能部分保留（常见，约80%-90%）。

3. CT扫描：

   • 颅骨顶部缺失：显示胎儿头部上方的颅骨部分或全部缺失（常见，约90%-100%）。
   • 大脑组织缺失：显示大脑半球及皮质结构严重缺损或完全缺失（常见，约90%-100%）。

4. 遗传学检查：

   • 染色体分析：多数病例无特定染色体异常，少数可能合并其他遗传综合征（较少见，约5%-15%）。

注：无脑畸形是一种严重的神经管缺陷，通常在出生后不久即死亡。临床表现和诊断主要依赖于产前超声检查和影像学检查。详细的实验室和影像学检查有助于确诊和评估伴随畸形。