无脑畸形或类似异常Anencephaly or similar anomalies

关键词

无脑畸形或类似异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 产前超声检查：胎儿头部上方的颅骨部分或全部缺失，大脑结构严重缺损或完全缺失。
   • MRI检查：详细显示胎儿头部结构，确认大脑组织缺失，小脑和脑干相对完整。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 孕妇在妊娠期间的症状：
     • 羊水过多（约70%-90%）。
     • 胎动减少（约60%-80%）。
   • 胎儿在产前检查中的表现：
     • 胎头不清（约80%-90%）。
     • 胎位不清（约70%-80%）。
     • 胎心音远（约60%-70%）。
   • 临产时检查：
     • 先露部凹凸不平（约80%-90%）。
     • 青蛙样面容（较少见，约30%-50%）。
   • 出生后检查：
     • 颅骨顶部开放，直接暴露下层脑组织（约90%-100%）。
     • 小脑和脑干相对完整（约80%-90%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确影像学证据，需结合“支持条件”中的多项症状和体征进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 产前超声检查：
     • 判断逻辑：显示胎儿头部上方的颅骨部分或全部缺失，大脑结构严重缺损或完全缺失。这是最常用的产前筛查方法，敏感性和特异性较高。
   • MRI检查：
     • 判断逻辑：提供更详细的胎儿头部结构信息，有助于确诊并评估伴随畸形。适用于超声检查结果不明确的情况。
   • CT扫描：
     • 判断逻辑：显示胎儿头部上方的颅骨部分或全部缺失，大脑结构严重缺损或完全缺失。通常用于产后进一步确认。

2. 遗传学检查：

   • 染色体分析：
     • 判断逻辑：虽然无脑畸形本身通常不是由特定染色体异常引起的，但染色体分析可以排除其他可能的遗传因素，并为家族史中有类似病例的家庭提供更多信息。

3. 生化指标：

   • 甲胎蛋白（AFP）水平：
     • 判断逻辑：孕妇血清中甲胎蛋白水平显著升高（通常超过正常值的两倍以上），提示可能存在神经管缺陷。需结合超声检查结果进行综合判断。

三、实验室检查的异常意义

1. 产前超声检查：

   • 颅骨顶部缺失：胎儿头部上方的颅骨部分或全部缺失（常见，约90%-100%）。
   • 大脑组织缺失：大脑结构严重缺损或完全缺失（常见，约90%-100%）。
   • 头皮和软组织覆盖：仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖（常见，约90%-100%）。

2. MRI检查：

   • 详细的大脑结构缺失：可以更详细地显示大脑结构的缺失情况（常见，约90%-100%）。
   • 小脑和脑干相对完整：显示小脑和脑干相对完整的结构（常见，约80%-90%）。

3. CT扫描：

   • 颅骨顶部缺失：显示胎儿头部上方的颅骨部分或全部缺失（常见，约90%-100%）。
   • 大脑组织缺失：显示大脑结构严重缺损或完全缺失（常见，约90%-100%）。

4. 遗传学检查：

   • 染色体分析：可能发现染色体异常，但无脑畸形本身通常不是由特定染色体异常引起的（较少见，约10%-30%）。

5. 生化指标：

   • 甲胎蛋白（AFP）水平：孕妇血清中甲胎蛋白水平显著升高（通常超过正常值的两倍以上），提示可能存在神经管缺陷（常见，约80%-90%）。

四、总结

• 确诊核心依赖于产前超声检查和MRI检查，这些影像学检查能够直观地显示胎儿头部结构的异常。
• 辅助检查包括CT扫描和遗传学检查，有助于进一步确认诊断并评估伴随畸形。
• 实验室异常意义主要体现在甲胎蛋白水平的显著升高，但需结合影像学结果进行综合判断。

权威依据：美国妇产科医师学会（ACOG）指南、国际妇产科联盟（FIGO）指南、相关医学文献及研究报告。