无指畸形Adactyly of hands

关键词

无指畸形（LB99.7）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 临床表现与体征：出生时即可见手部一个或多个手指完全缺失或部分缺失，伴有或不伴有其他肢体畸形。
   • 影像学检查：X线检查显示手部骨骼结构异常，如手指缺失、掌骨和腕骨发育不全等。

2. 必须条件：

   • 临床检查：
     • 手部可见的手指数量减少，单侧或双侧均可受累。
     • 伴有或不伴有掌骨、腕骨等骨骼结构的异常。
   • 家族史：
     • 家族中有类似病史或其他相关综合征（如EEC综合征、Apert综合征）。

3. 支持条件：

   • 基因检测：
     • 检测到与无指畸形相关的基因突变，如SHFM1-6位点上的变异。
   • 超声检查：
     • 胎儿期超声检查发现手部发育异常。
   • 伴随症状：
     • 伴有其他器官系统的发育异常，如心脏、肾脏等。
     • 出现心理影响，如自卑、社交障碍等。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的临床检查即可初步诊断。
   • 结合家族史和其他支持条件，可以进一步确诊。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 判断逻辑：用于评估手部骨骼结构，明确手指缺失情况及掌骨、腕骨的发育情况。
   • 超声检查：
     • 判断逻辑：用于胎儿期早期发现手部发育异常，有助于产前诊断。

2. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 判断逻辑：通过基因测序技术检测与无指畸形相关的基因突变，如SHFM1-6位点上的变异，有助于明确病因和遗传背景。

3. 临床鉴别检查：

   • 综合评估：
     • 判断逻辑：结合患者的整体临床表现，排除其他可能导致手指缺失的原因，如创伤、感染等。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • 阳性结果：检测到与无指畸形相关的基因突变，如SHFM1-6位点上的变异，支持遗传性病因的确诊。
   • 阴性结果：未检出已知相关基因突变，可能为未知遗传因素或环境因素导致。

2. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：显示手指缺失、掌骨和腕骨发育不全等，直接支持无指畸形的诊断。
   • 超声检查：
     • 异常意义：胎儿期手部发育异常，有助于早期发现和诊断。

3. 血常规及其他生化指标：

   • 正常范围：一般情况下，无指畸形患者的血常规及其他生化指标通常在正常范围内，但需排除其他系统异常。
   • 异常意义：若伴有其他系统异常，相关生化指标可能会出现异常，需进一步检查和评估。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现与体征，尤其是手部可见的手指数量减少及影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（X线、超声）和遗传学检查（基因检测）为主，帮助明确诊断和病因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和影像学异常，以全面评估患者的病情和预后。

权威依据：《中国实用儿科杂志》、《中华小儿外科杂志》等相关专业期刊发表的文章。