无手畸形Acheiria
编码LB99.6
关键词
索引词Acheiria、无手畸形、手发育不全、先天性手和手指缺如、先天性手和腕缺如、腕骨发育不全、掌骨发育不全、先天性手缺如、单侧无手畸形、双侧无手畸形、双手缺如
同义词Congenital absence of hand、agenesis of hand、congenital absence of hand and finger、congenital absence of hand and wrist、carpus agenesis、metacarpus agenesis
别名无手症、先天性无手
无手畸形的核心症状与体征
症状（主观感受）
无手畸形是一种先天性异常，表现为手部结构的完全或部分缺失。患者通常没有疼痛等主观症状，但存在功能障碍和相关心理适应问题。
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功能障碍：
- 上肢末端缺失导致精细动作（如抓握、捏取）和日常生活活动能力受限。
- 单侧患者可通过健侧代偿部分功能，但双侧缺失需依赖辅助器具或他人协助。
- 上肢近端关节（如肘关节）可能存在继发性过度使用损伤（如骨关节炎）。
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心理社会适应：
- 外观差异可能导致自我认同障碍，青少年患者更易出现社交回避行为。
- 成年患者职业选择受限可能引发焦虑/抑郁情绪，但非必然病理表现（需排除原发性精神疾病）。
体征（客观检测结果）
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解剖学特征：
- 完全型：腕骨以远结构完全缺失（经典型，发生率文献报道差异较大）。
- 部分型：残留掌骨或指骨结构，可伴桡/尺侧发育不良（需与海豹肢畸形鉴别）。
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伴发畸形：
- 同侧肢体异常：30%-50%伴前臂短缩或桡/尺骨融合（基于Blauth分型研究）。
- 系统畸形：心脏缺损（如VSD）、泌尿系统异常（如肾发育不全）可见于综合征型病例（如Nager综合征）。
实验室与影像学特征
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影像学检查：
- 产前超声：孕18周后可检测上肢末端缺失，但受胎位影响可能漏诊（敏感性约70%-85%）。
- X线平片：出生后确诊金标准，可明确腕骨、掌骨缺如程度（特异性100%）。
- 三维CT：术前评估残肢骨结构及血管神经走行（适用假肢适配评估）。
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遗传学评估：
- 全外显子测序：推荐用于排除TP63、WNT10B等基因突变相关的综合征表型。
- 染色体微阵列：检测22q11.2微缺失等拷贝数变异（阳性率约5%-15%）。
总结
无手畸形需通过多学科评估明确类型及伴发异常。功能障碍程度取决于缺失平面和代偿能力，心理干预应关注功能适应而非单纯外貌矫正。影像学检查首选X线平片，遗传学检测需结合临床表型选择。发生率数据因人群和诊断标准差异较大，建议引用时注明来源。