外阴缺如Absence of vulva

关键词

外阴缺如 (LB40.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 外观异常：

   • 患者出生时即可发现外阴区域明显不同于正常女性，缺乏应有的结构特征。这种异常在新生儿期就可观察到，通常由家长或医生在常规体检中发现（高，70%-90%）。

2. 排尿困难：

   • 由于外阴结构缺失或异常（如尿道开口位置异常），患者可能会出现排尿困难、尿流分叉或尿路感染等问题（常见，50%-70%）。

3. 性生活困难：

   • 随着青春期的到来，患者可能会遇到性生活困难，包括性交疼痛或无法进行正常性交（高，80%-90%）。

4. 周期性腹痛：

   • 若存在残角子宫或功能性子宫但合并阴道闭锁，可能出现周期性下腹痛，由经血滞留或逆流引起（中，20%-40%）。

其他可能症状

1. 心理社会问题：
   • 由于外观异常及功能障碍，患者常面临较大的心理压力和社会适应困难，可能出现焦虑、抑郁等情绪问题（常见，50%-70%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外阴结构缺失：

   • 外阴区域可见完全性或部分性结构缺失，可能仅表现为皮肤平坦或局部凹陷，无正常阴蒂、大小阴唇等结构（高，70%-90%）。

2. 阴道发育异常：

   • 阴道完全缺失或仅存浅凹陷，部分患者可能合并阴道闭锁（高，70%-90%）。

3. 生殖器官异常：

   • 子宫发育不良（如始基子宫）或完全缺失，输卵管发育异常，卵巢功能通常正常（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 泌尿系统畸形：

   • 约30%-40%的患者合并泌尿系统畸形，如单侧肾缺如、马蹄肾或输尿管异位（低，30%-40%）。

2. 骨骼异常：

   • 约10%-20%的患者合并脊柱侧弯、椎体分节异常等骨骼畸形（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • 超声波检查：可明确子宫、卵巢发育状态，检测泌尿系统畸形（异常率：约80%-90%）。
   • MRI检查：精准评估生殖道解剖结构，识别残角子宫、阴道闭锁等复杂畸形（异常率：约80%-90%）。

2. 遗传学检测：

   • 染色体核型分析：排除染色体异常（如46,XY性发育障碍），典型病例核型多为46,XX（阳性率：约5%-10%）。
   • 基因突变检测：部分病例与WNT4、HOXA基因簇等突变相关（阳性率：约15%-30%）。

注： 上述症状与体征的具体发生几率是基于文献报道和临床经验综合得出的估计值。实际临床表现因个体差异而异，建议结合具体病例进行全面评估。